İngiltere'de 100.000'e kadar yeni doğan bebeğin tüm genetik kodu, 200'den fazla nadir hastalığın tanı ve tedavisini hızlandırmak amacıyla NHS tarafından analiz edilecektir.
Şu anda, yenidoğanlara kistik fibrozis de dahil olmak üzere dokuz ciddi durumu kontrol eden bir heelprick kan testi verilir.
Genomics England liderliğindeki bu yeni çalışmanın bir parçası olarak, hemofili ve spinal kas atrofisi gibi daha birçok gen bozukluğunun teşhisine yardımcı olmak için bebeklerden göbek kordonlarından kan örnekleri alınacaktır.
İngiltere'de 13 hastanede doğan bebeklerden yüzlerce kan örneği zaten toplanmıştır; 40 civarında hastane sonunda testi sunacaktır.
Yaklaşık 7000 tek gen bozukluğu vardır, ancak program sadece erken çocukluk döneminde gelişen ve etkili tedavilerin olduğu bozuklukları arayacaktır.
Bazı durumlarda hastalıklar erken yakalanırsa tedavi edilebilir.
Bu nadir hastalıklar için yeni doğan bebekleri taramak, göbek kordonlarından kan örnekleri kullanarak tam DNA'larını veya genomlarını sıralamayı içerir.
Zaten tarama testini sunan Birmingham Kadın Hastanesi'nde, 38 yaşındaki Dominika Nanus, doğum öncesi bir randevu sırasında bir posterde reklamını gördükten sonra çalışmaya katılmanın "beyinsiz" olduğunu söyledi.
Bir önceki gün doğan kızı Emilia'nın "doğrudan faydalı olacağını, ancak daha geniş araştırmalara da katkıda bulunacağını" söyledi.
İki günlük oğlunun adını bile koymadan önce - şimdi Hugo olarak adlandırılan - Jemma Jordan, 40, onu taramaktan çekinmediğini söyledi, çünkü "ofsetten" herhangi bir sağlık sorunu olup olmadığını ve gelecekte çocuklara yardımcı olacağını bilmeyi tercih ederdi.
Genomics İngiltere'deki baş sağlık görevlisi Dr. Ellen Thomas, çalışmanın çocukluğun erken dönemlerinde önemli sağlık sorunlarına neden olduğunu düşündüğü 200 koşulu söyledi.
Hepsi için mevcut olan tedavi ve müdahalelerin o çocuk üzerinde dramatik bir etkisi olabileceğini de sözlerine ekledi.
Şu anda genetik hastalıkların teşhis edilmesi yıllar alabilir ve bunlar genellikle bir çocuk ciddi bir şekilde hastalandığında alınır.
Lucy White'ın dokuz yaşındaki oğlu Joshua, yeni tarama testinin bir parçası olan erken çocukluk Metakromatik Leukodystrophy (MLD) adı verilen nadir bir genetik bozukluğa sahiptir.
Joshua görünüşte doğumda sağlıklıydı, ancak hareketliliği yaklaşık dört yaşında bozulmaya başladı ve son iki yılda yürüme veya konuşma yeteneğini kaybetti.
Surrey'den Lucy, teşhis konmadan önce iki yıldan fazla hastane randevuları, uzman ziyaretleri, taramalar ve diğer prosedürlerin sürdüğünü söylüyor.
Joshua'nın durumu doğumda tanımlansaydı, şu anda NHS'de mevcut olan ve MLD'nin verdiği hasarı durdurabilecek bir tedavinin klinik denemesi için uygun olabilirdi.
Lucy, Joshua'nın 24 saat bakıma ihtiyacı olduğu ve tüple beslendiği için işten vazgeçti.
Genetik durum ilerici olduğu için sadece 10 yıl daha yaşayabileceğini söylüyor.
Ebeveynleri tarama testine kaydolmaya çağırdı.
"Hiç tereddüt etmeyin.
Eğer çocuğunuzun hayatını kurtarabiliyorsanız, bu dünyadaki her şeyden daha önemlidir, dedi.
Çalışmaya katılmak için seçilen bu çocuklar 16 yaşına geldiğinde, araştırma programına devam etmek isteyip istemedikleri sorulacaktır; bu, yetişkin olduklarında potansiyel olarak gelişebilecek koşullar için DNA'larının diğer bölümlerini analiz etmeyi içerebilir.
Bu, bazı kanserleri, kalp hastalığını veya demansı içerebilir.
Ancak, gelecekteki sağlık riskleri hakkında bireylerle paylaşmak için hangi sağlık bilgilerinin uygun olduğu konusunda etik sorular da ortaya çıkarabilir.
Genomik İngiltere, çalışmanın tüm odak noktasının çocukluğun başlarında ortaya çıkan tedavi edilebilir koşullar olduğunu ve tüm genom dizilerinin gelecekte nasıl kullanılacağına dair henüz bir karar alınmadığını söyledi.
Genomics İngiltere'deki baş yönetici Dr. Rich Scott, çalışmayı önemli bir an olarak nitelendirdi.
Planın, genomik yenidoğan taramasının tüm çocuklara sunulup sunulmayacağını belirlemek için kanıt toplamak olduğunu söyledi.
NHS İngiltere CEO'su Amanda Pritchard, genomik testler yoluyla yeni doğan bebeklerde nadir görülen durumların teşhisinin, binlerce çocuğa doğru tedaviye doğru zamanda ulaşma şansı verme potansiyeline sahip olduğunu ve onlara mümkün olan en iyi yaşam başlangıcını sağladığını söyledi.