Genç bir kızın ailesi, öncü bir çalışmanın inanılmaz derecede nadir görülen genetik bozukluğunu teşhis edip daha iyi tedaviye yol açmasından sonra hayatının kurtarıldığını söylüyor.
11 yaşındaki Jaydi Hawker, dünyadaki 50'den az insanı etkilediği düşünülen bir cücelik biçimine sahiptir.
Bu tür binlerce genetik bozukluk vardır ve toplu olarak Birleşik Krallık'ta her 17 kişiden birini etkiler.
Jaydi, ailelere teşhis koymak için genetik analizin sınırlarını zorlayan bir çalışmanın parçasıydı.
Bozukluklar DNA'mızdaki mutasyonlardan kaynaklanır, bu da vücudumuzun nasıl çalışması gerektiğine dair çok önemli talimatlara zarar verir.
Ebeveynler ve doktorlar bir çocuğun gelişiminde yanlış bir şey fark edeceklerdir, ancak nedeni keşfetmek - tüm genetik kodumuzdaki spesifik mutasyon - genellikle zor.
Jaydi'nin annesi Lisa Hawker, bir hamilelik anomalisi taraması olağandışı beyin gelişimini vurguladığında ilk olarak bir şeylerin yanlış olduğunu bildiğini söylüyor.
Jaydi 31 haftada doğdu, sadece 2lbs (0.9kg) ağırlığındaydı ve yavaş yavaş büyümeye ve gelişmeye devam etti.
“O kadar küçüktü ki, bir bebekten daha küçüktü, hatta bebek kıyafetleri bile çok büyüktü,” diyor Devon'daki Seaton'dan bekar anne.
Jaydi ilk doğum gününden sadece bir hafta önce hastaneden ayrıldı.
Sadece tüp beslemelerine, ekstra kalorilere sahip olmasına rağmen kilo almıyordu ve ayrıca gelişimi gecikti ve neler olduğunu bilmiyorduk, diyor Royal Devon Üniversitesi Healthcare NHS Foundation Trust'taki klinik genetikçi Dr. Emma Kivuva.
Genetik bir bozukluktan şüphelenildi, ancak hiçbir test bunu doğrulamadı.
Lisa şöyle diyor: “Neden büyümediğini, kafasının neden bu kadar küçük olduğunu bilmiyordu.
"Gerçekten stresliydi, kendimi suçladım, yanlış bir şey mi yaptım?
Yeterince yemedim mi, yeterince içmedim mi ya da hayatta çok uzun süre beklemedim mi?
Ve sadece kendini bilmeden delirtiyorsun." Jaydi neredeyse bir yaşındayken, Dr Kivuva, Deciphering Developmental Disorders çalışmasında bir yer teklif etti.
Genetik bozukluğu olan çocukların en büyük çalışması, NHS, üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasındaki bir işbirliğidir.
Yıllar sonra cevaplar verecekti, ancak başlangıçta Lisa ve Jaydi bilinmeyen bir durumun belirsizliklerini yönlendirmek zorunda kaldı.
“O kadar uzun süredir hastanedeydi ki, annesi olduğumu bile bilmiyordu, o kadar uzun süre boyunca birçok hemşire tarafından idare edildi,” diyor kızını yatıştırmak için hastane seslerini bile çalmaya çalışan Lisa.
Jaydi yürümeyi öğrendi ve çocuk yuvasına başladı, ancak sözel değil ve görme ve işitme sorunları var.
Lisa, bir noktada yüzünün tüm tarafının çöktüğünü ve doktorların beynindeki baskıyı hafifletmek için büyük bir rekonstrüktif ameliyata ihtiyaç duyacağını düşündüğünü söylüyor.
Kan ve kemik iliği testleri Jaydis kanının su gibi ince olduğunu gösterdi.
Lisa, “Her gün saatli bir bombayla yaşamak gibiydi,” diyor.
Cevaplar Jaydi dört yaşındayken geldi.
DNA'sının detaylı analizinde lig-4 sendromu olduğu tespit edildi.
Vücudun DNA hasarını onarma yeteneğini etkileyen bir mutasyondan kaynaklanır ve daha önce sadece birkaç kez belgelenmiştir.
Lisa, “Peni düştü, her şey mantıklıydı,” diyor.
Teşhis, ilkel cüceliği, gelişme gecikmelerini ve kanında neler olduğunu birbirine bağlıyordu.
Lisa için teşhis, yıllar süren bir cevap arayışıyla sona erdi.
Klinisyenler için bu, Jaydi'nin notlarını dünyanın dört bir yanından gelen diğer lig4 vakalarıyla karşılaştırabilecekleri anlamına geliyordu.
Dr Kivuva, "Doktorlar olarak, özellikle kemik iliği testlerini anlamaya çalıştığımız bir zamanda, bir açıklamamız olduğu ve bu konuda ne yapacağımızı bildiğimiz anlamına geliyordu" dedi.
Lig-4 sendromlu çocuklar, lösemi tedavisinde agresif ve zor risk altındaydı.
Bunun olmasını beklemek yerine, Lisa ve doktorlar acil bir kemik iliği naklinin Jaydis'in hayatını kurtarabileceği konusunda anlaştılar.
Jaydi ve Lisa'nın enfeksiyon riski nedeniyle altı ay steril bir odada kalmalarını içeriyordu, ancak Lisa buna değdiğini söylüyor.
Diyor ki: Kanlar normale döndü, okula geri döndü, çılgın bir çocuk gibi dolaşıyor ve şu anda gerçekten mutlu ve sağlıklı.
Bence o teşhisi koymamış olsaydık çok geç olurdu... Jaydi'nin hayatını kurtardı.
Jaydi'nin enerji dolu olduğunu, şarkı söylemeyi ve dans etmeyi sevdiğini ve şu anda sahte bir tırnak aşamasından geçtiğini söylüyor.
Lisa ve Jaydi, Deciphering Developmental Disorders çalışmasına katılan 13.500 aile arasında yer almaktadır.
Önceki analizler, 60 yeni genetik hastalık tespit ettiğini ve 5.500 aileye ilk kez tanı koyduğunu gösterdi.
Exeter Üniversitesi ve Royal Devon Üniversitesi Healthcare NHS Foundation Trust tarafından yürütülen son çalışma, tanının bir fark yaratıp yaratmadığına baktı.
Genetics in Medicine Open dergisinde yayınlanan sonuçlar şunları buldu: Exeter Üniversitesi Genomik Tıp Profesörü Caroline Wright, "Jaydi's gibi genetik bir tanının gerçekten hayat değiştiren olduğu hikayeleri duymak çok sevindirici." Etkilenen aileler için tüm genom dizilimi şimdi NHS'de sunuluyor ve yeni ebeveynlere, göbek kordonunu test ederek 200 genetik bozukluk için tarama sunuluyor.
Prof Wright, daha fazla ailenin mümkün olduğunca erken teşhis edilmesine ve gelecekte daha fazla bozukluğun tedavi edilebileceğine yol açacağını söyledi.
“Gelişmede ve klinik çalışmalarda genetik olarak hedeflenmiş birçok terapi var, bu yüzden bireylere kişiselleştirilecek tedavilerin sayısının çok artacağını düşünüyorum,” dedi.
Jaydi'nin uzun vadeli geleceği belirsizdir.
Lig-4 sendromu, vücudunun diğer bölgelerinde tümör riskini artırabilir.
Dr Kivuva, "Umarım ona daha iyi bir yaşam kalitesi ve daha uzun bir yaşam vermişizdir" dedi.
Nadir görülen genetik bozukluklardan etkilenen aileleri destekleyen yardım kuruluşu Unique'nin CEO'su Sarah Wynn şunları söyledi: "Bu çalışma, birçok aileye çocuklarının gelişimsel gecikmesi için bir açıklama sağladı.
Bu ailelerin çoğu bu cevabı almak için uzun süre beklediler ve şimdi çocuklarını ve ihtiyaçlarını daha iyi anlayabiliyorlar.
Inside Health, Tom Bonnett tarafından üretildi.