Erstgeborene nehmen an Screening für 200 seltene Krankheiten teil

03/10/2024 09:18

Der gesamte genetische Code von bis zu 100.000 Neugeborenen in England wird vom NHS analysiert, um die Diagnose und Behandlung von mehr als 200 seltenen Krankheiten zu beschleunigen.
Derzeit werden Neugeborene mit einem Heelprick-Bluttest auf neun schwerwiegende Erkrankungen, einschließlich zystischer Fibrose, untersucht.
Im Rahmen dieser neuen Studie, die von Genomics England geleitet wird, werden Blutproben von Babies Nabelschnur entnommen, um viele weitere Generkrankungen, wie Hämophilie und Rückenmuskulaturatrophie, zu diagnostizieren.
Hunderte von Blutproben wurden bereits von Babys gesammelt, die in 13 Krankenhäusern in England geboren wurden; etwa 40 Krankenhäuser werden den Test schließlich anbieten.
Es gibt etwa 7.000 einzelne Generkrankungen, aber das Programm wird nur diejenigen Störungen suchen, die sich in der frühen Kindheit entwickeln, für die es wirksame Behandlungen gibt.
In einigen Fällen sind die Krankheiten heilbar, wenn sie früh gefangen werden.
Das Screening von Neugeborenen auf diese seltenen Krankheiten beinhaltet die Sequenzierung ihrer gesamten DNA - oder Genom - mit Blutproben aus ihrer Nabelschnur.
Im Birmingham Frauenkrankenhaus, das bereits den Screening-Test anbietet, hat Dominika Nanus, 38, mir gesagt, dass es ein "No-brainer" war, an der Studie teilzunehmen, nachdem er es während eines antenatalen Termins auf einem Poster beworben hatte.
Sie sagte, ihre Tochter Emilia, geboren am Vortag, würde direkt profitieren, aber auch zu einer breiteren Forschung beitragen.
Bevor sie sogar ihren zweitägigen Sohn - jetzt Hugo genannt - Jemma Jordan, 40, sagte mir, dass sie kein Zögern hatte, ihn screenen zu lassen, weil sie lieber wissen würde, ob es irgendwelche gesundheitlichen Probleme aus dem Offset gab, und weil es Kindern in der Zukunft helfen würde.
Dr. Ellen Thomas, Chief Medical Officer bei Genomics England, sagte, die 200 Bedingungen, die die Studie sucht, verursachen erhebliche gesundheitliche Probleme früh in der Kindheit.
Die Behandlungen und Interventionen, die für alle von ihnen zur Verfügung stehen, können einen dramatischen Einfluss auf dieses Kind haben, fügte sie hinzu.
Gegenwärtig kann es Jahre dauern, bis genetische Krankheiten diagnostiziert werden, und diese werden oft erst aufgefangen, wenn ein Kind ernsthaft krank wird.
Lucy White-Sohn Joshua, neun Jahre alt, hat eine seltene genetische Störung, die als frühe juvenile Metachromatische Leukodystrophie (MLD) bezeichnet wird, die Teil des neuen Screening-Tests ist.
Joshua war offenbar gesund bei der Geburt, aber seine Mobilität begann sich im Alter von etwa vier Jahren zu verschlechtern, und in den letzten zwei Jahren hat er die Fähigkeit verloren zu gehen oder zu reden.
Lucy, aus Surrey, sagt, es dauerte mehr als zwei Jahre Krankenhaustermine, Fachbesuche, Scans und andere Verfahren, bevor sie eine Diagnose erhielten.
Wäre Joshuas Zustand bei der Geburt identifiziert worden, hätte er vielleicht für eine klinische Studie einer Behandlung, die jetzt auf dem NHS verfügbar ist, die den von MLD verursachten Schaden stoppen kann, in Frage kommen können.
Lucy hat die Arbeit aufgegeben, da Joshua rund um die Uhr Pflege braucht und Tube-fed ist.
Sie sagt, er habe nur noch 10 Jahre, um zu leben, da der genetische Zustand fortschrittlich ist.
Sie forderte Eltern auf, sich für den Screening-Test anzumelden.
Zögern Sie nicht.
Wenn Sie Ihre Kinder das Leben retten können, ist das wichtiger als alles auf dieser Welt, sagte sie.
Wenn diese Kinder sich für die Teilnahme an der Studie 16 entschieden haben, werden sie gefragt, ob sie an dem Forschungsprogramm weiterarbeiten wollen, das andere Teile ihrer DNA auf Bedingungen analysieren könnte, die sich möglicherweise bei Erwachsenen entwickeln könnten.
Dies kann bestimmte Krebsarten, Herzerkrankungen oder Demenz einschließen.
Aber es könnte auch ethische Fragen darüber aufwerfen, welche Gesundheitsinformationen geeignet sind, um mit Einzelpersonen über ihre zukünftigen Gesundheitsrisiken zu teilen.
Genomics England sagte, der gesamte Fokus der Studie sei auf behandelbare Bedingungen, die früh in der Kindheit auftreten, und es seien noch keine Entscheidungen darüber getroffen worden, wie ganze Genomsequenzen in der Zukunft verwendet werden würden.
Dr. Rich Scott, Chief Executive Officer bei Genomics England, nannte die Studie einen entscheidenden Moment.
Er sagte, der Plan sei, Beweise zu sammeln, um festzustellen, ob genomische Neugeborene Screening sollte allen Kindern angeboten werden.
NHS England Chief Executive Amanda Pritchard sagte, die Diagnose seltener Erkrankungen bei Neugeborenen durch genomische Tests hatte das Potenzial, Tausenden von Kindern die Chance zu geben, die richtige Behandlung zur richtigen Zeit zu erhalten und ihnen den bestmöglichen Start ins Leben zu geben.

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