Die Familie eines jungen Mädchens sagt, dass ihr Leben gerettet wurde, nachdem eine Pionierstudie in der Lage war, ihre unglaublich seltene genetische Störung zu diagnostizieren, was zu einer besseren Behandlung führte.
Jaydi Hawker, 11, hat eine Form von Zwergismus gedacht, um weniger als 50 Menschen in der Welt betreffen.
Es gibt Tausende solcher genetischen Störungen und sie betreffen zusammen eine von 17 Menschen in Großbritannien.
Jaydi war Teil einer Studie, die die Grenzen der genetischen Analyse drängte, um Familien eine Diagnose zu bekommen.
Die Störungen werden durch Mutationen in unserer DNA verursacht, die entscheidende Anweisungen für die Funktionsweise unseres Körpers schädigen.
Eltern und Ärzte werden etwas mit der Entwicklung eines Kindes nicht richtig erkennen, aber die Entdeckung der Ursache - die spezifische Mutation in unserem gesamten genetischen Code - ist oft schwer fassbar.
Jaydi's Mama Lisa Hawker sagt, dass sie zuerst wusste, dass etwas nicht stimmte, als ein Schwangerschaftsanomalien-Scan ungewöhnliche Gehirnentwicklung hervorhob.
Jaydi wurde mit 31 Wochen geboren, wiegte nur 2lbs (0,9kg) und wuchs weiter und entwickelte sich langsam.
Sie war so winzig, kleiner als eine Puppe, sogar Puppenkleider waren zu groß, sagt die alleinerziehende Mutter aus Seaton in Devon.
Jaydi verließ das Krankenhaus nur eine Woche vor ihrem ersten Geburtstag.
Sie war nur nicht an Gewicht trotz der Röhrenfutter, zusätzliche Kalorien, und auch ihre Entwicklung verzögert wurde und wir wussten nicht, was los war, sagt Dr. Emma Kivuva, klinische Genetikerin am Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Eine genetische Störung wurde vermutet, aber keine Menge an Tests bestätigte sie.
Lisa sagt: "Es war nicht zu wissen, warum sie nicht wuchs, warum ihr Kopf so klein war.
Es war wirklich stressig, ich gab mir selbst die Schuld, habe ich etwas falsch gemacht?
Habe ich nicht genug gegessen oder genug getrunken oder zu lange im Leben gewartet?
Und sich einfach verrückt zu machen, nicht zu wissen...Als Jaydi fast eins war, bot Dr. Kivuva einen Platz an in der Studie zur Entschlüsselung von Entwicklungsstörungen.
Die bisher größte Studie von Kindern mit genetischen Störungen ist eine Zusammenarbeit zwischen dem NHS, Universitäten und dem Sanger Institute, das sich auf die DNA-Analyse spezialisiert hat.
Jahre später würde es Antworten geben, aber zunächst mussten Lisa und Jaydi die Ungewissheiten eines unbekannten Zustandes navigieren.
Sie war so lange im Krankenhaus, dass sie nicht einmal wusste, dass ich ihre Mutter war, dass sie so lange von so vielen Krankenschwestern behandelt wurde, sagt Lisa, die sogar versuchte, Krankenhausgeräusche zu spielen, um ihre Tochter zu beruhigen.
Jaydi lernte zu Fuß zu gehen und begann Kinderzimmer, aber sie ist non-verbal und hat Probleme zu sehen und zu hören.
Lisa sagt, dass irgendwann die ganze Seite ihres Gesichts zusammengebrochen sei und die Ärzte dachten, dass sie eine große rekonstruktive Operation brauchen würde, um den Druck auf ihr Gehirn zu lindern.
Blut- und Knochenmarkstests zeigten, dass Jaydis Blut dünn wie Wasser war.
Jeder Tag war wie mit einer tickenden Zeitbombe zu leben, sagt Lisa.
Als Jaydi vier Jahre alt war, kamen Antworten.
Die detaillierte Analyse ihrer DNA fand, dass sie ein lig-4-Syndrom hatte.
Es wird durch eine Mutation verursacht, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, DNA-Schäden zu reparieren und war nur eine Handvoll Male zuvor dokumentiert worden.
"Der Penny fiel, alles machte Sinn," sagt Lisa.
Die Diagnose verband den ursprünglichen Zwergismus, die Entwicklungsverzögerungen und das, was in ihrem Blut geschah.
Für Lisa endete die Diagnose Jahre der Suche nach einer Antwort.
Für Kliniker bedeutete es, dass sie Jaydi-Noten mit anderen Fällen von lig4 aus der ganzen Welt vergleichen konnten.
Als Ärzte, besonders zu einer Zeit, in der wir versuchten, ihre Knochenmarktests zu verstehen, bedeutete das, dass wir eine Erklärung hatten und wussten, was wir dagegen tun sollten, sagte Dr. Kivuva.
Kinder mit lig-4-Syndrom hatten ein erhöhtes Risiko für aggressive und schwer zu behandelnde Leukämie.
Anstatt darauf zu warten, stimmten Lisa und Ärzte einer sofortigen Knochenmarktransplantation zu, die Jaydis das Leben retten könnte.
Es ging darum, dass Jaydi und Lisa sechs Monate in einem sterilen Raum blieben, weil das Infektionsrisiko bestand, aber Lisa sagt, dass es sich lohnte.
Sie sagt: Die Bluter sind alle wieder normal, sie geht zurück in die Schule, sie rennt herum wie ein verrücktes Kind und sie ist im Moment wirklich glücklich und gesund.
Hätten wir diese Diagnose nicht bekommen, wäre es zu spät gewesen. Es hätte Jaydi das Leben gerettet.
Sie sagt, Jaydi ist voller Energie, liebt Gesang und Tanz und geht derzeit durch eine gefälschte Nagelphase.
Lisa und Jaydi sind unter 13.500 Familien, die an der Studie Deciphering Developmental Disorders teilgenommen haben.
Frühere Analysen zeigten, dass es 60 neue genetische Krankheiten identifizierte und 5.500 Familien zum ersten Mal eine Diagnose gab.
Die jüngste Studie, angeführt von der University of Exeter und der Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, untersuchte, ob eine Diagnose einen Unterschied machte.
Die Ergebnisse, die in der Zeitschrift Genetics in Medicine Open veröffentlicht wurden, fanden: Professorin für Genomische Medizin an der Universität Exeter, Caroline Wright, sagte: "Es ist so erfreulich, Geschichten wie Jaydis zu hören, wo eine genetische Diagnose wirklich lebensverändernd ist." Ganze Genomsequenzierung für betroffene Familien wird nun auf dem NHS angeboten und neue Eltern werden Screening für 200 genetische Störungen angeboten, indem die Nabelschnur getestet.
Prof. Wright sagte, es würde dazu führen, dass mehr Familien so früh wie möglich diagnostiziert werden und dass weitere Erkrankungen in Zukunft behandelbar wären.
Es gibt eine ganze Menge von genetisch gezielten Therapien in der Entwicklung und in klinischen Studien, so denke ich, die Anzahl der Behandlungen, die für Einzelpersonen personalisiert werden, wird viel erhöhen, sagte sie.
Die langfristige Zukunft für Jaydi ist ungewiss.
Das lig-4-Syndrom könnte das Risiko von Tumoren in anderen Körperteilen erhöhen.
Wir hoffen, dass wir ihr eine bessere Lebensqualität und ein längeres Leben gegeben haben, sagte Dr. Kivuva.
Sarah Wynn, Leiterin der Wohltätigkeitsorganisation Unique, die Familien unterstützt, die von seltenen genetischen Störungen betroffen sind, sagte: "Diese Studie hat so vielen Familien eine Erklärung für die Entwicklungsverzögerung ihres Kindes gegeben.
Viele dieser Familien haben lange darauf gewartet, diese Antwort zu bekommen, und sie sind jetzt in der Lage, ihr Kind und ihre Bedürfnisse besser zu verstehen.
Inside Health wurde von Tom Bonnett produziert