Todo o código genético de até 100.000 recém-nascidos na Inglaterra será analisado pelo NHS, com o objetivo de acelerar o diagnóstico e tratamento de mais de 200 doenças raras.
Atualmente, os recém-nascidos recebem um exame de sangue heelprick que verifica nove condições graves, incluindo fibrose cística.
Como parte deste novo estudo, liderado pela Genomics England, amostras de sangue serão retiradas de cordões umbilicais de bebês para ajudar a diagnosticar muitos outros distúrbios genéticos, como hemofilia e atrofia muscular espinhal.
Centenas de amostras de sangue já foram coletadas de bebês nascidos em 13 hospitais na Inglaterra; cerca de 40 hospitais eventualmente oferecerão o teste.
Existem aproximadamente 7.000 distúrbios genéticos únicos, mas o programa procurará apenas os distúrbios que se desenvolvem na primeira infância para os quais existem tratamentos eficazes.
Em alguns casos, as doenças são curáveis, se detectadas precocemente.
A triagem de recém-nascidos para essas doenças raras envolve o sequenciamento de seu DNA completo - ou genoma - usando amostras de sangue de seu cordão umbilical.
No Birmingham Women’s Hospital, que já está oferecendo o teste de triagem, Dominika Nanus, de 38 anos, me disse que era um “não-cérebro” participar do estudo, tendo visto o anúncio em um pôster durante uma consulta pré-natal.
Ela disse que sua filha Emilia, nascida no dia anterior, “se beneficiaria diretamente, mas também contribuiria para pesquisas mais amplas”.
Antes mesmo de nomear seu filho de dois dias - agora chamado Hugo - Jemma Jordan, de 40 anos, me disse que não hesitava em tê-lo examinado, porque preferia saber se havia algum problema de saúde "da compensação", e porque ajudaria as crianças no futuro.
Ellen Thomas, diretora médica da Genomics England, disse que as 200 condições que o estudo procura causam problemas de saúde substanciais no início da infância.
Os tratamentos e intervenções que estão disponíveis para todos eles podem ter um impacto dramático sobre essa criança, acrescentou.
No momento, pode levar anos para que doenças genéticas sejam diagnosticadas, e elas geralmente são detectadas apenas quando uma criança fica gravemente doente.
O filho de Lucy White, Joshua, de nove anos, tem um distúrbio genético raro chamado Leucodistrofia Metacromática precoce juvenil (MLD), que faz parte do novo teste de triagem.
Joshua estava aparentemente saudável no nascimento, mas sua mobilidade começou a deteriorar-se por volta dos quatro anos de idade, e nos últimos dois anos ele perdeu a capacidade de andar ou falar.
Lucy, de Surrey, diz que levou mais de dois anos de consultas hospitalares, visitas especializadas, exames e outros procedimentos antes de serem diagnosticados.
Se a condição de Joshua tivesse sido identificada no nascimento, ele poderia ter sido elegível para um ensaio clínico de um tratamento agora disponível no NHS que pode interromper os danos causados pelo MLD.
Lucy desistiu do trabalho, pois Joshua precisa de cuidados 24 horas por dia e é alimentado por tubos.
Ela diz que ele pode ter apenas mais 10 anos de vida, já que a condição genética é progressiva.
Ela pediu aos pais que se inscrevessem para o teste de triagem.
“Não hesite.
Se você pode salvar a vida de seu filho, isso é mais importante do que qualquer coisa neste mundo, disse ela.
Quando as crianças selecionadas para participar do estudo completarem 16 anos, elas serão perguntadas se querem continuar no programa de pesquisa, o que poderia envolver a análise de outras partes de seu DNA para condições que poderiam se desenvolver quando forem adultos.
Isso pode incluir certos tipos de câncer, doenças cardíacas ou demência.
Mas também pode levantar questões éticas sobre quais informações de saúde são apropriadas para compartilhar com os indivíduos sobre seus futuros riscos à saúde.
A Genomics England disse que todo o foco do estudo estava em condições tratáveis que ocorrem no início da infância, e nenhuma decisão ainda havia sido tomada sobre como sequências inteiras do genoma seriam usadas no futuro.
O Dr. Rich Scott, diretor executivo da Genomics England, chamou o estudo de um momento crucial.
Ele disse que o plano era coletar evidências para determinar se a triagem genômica de recém-nascidos deveria ser oferecida a todas as crianças.
Amanda Pritchard, diretora executiva do NHS Inglaterra, disse que o diagnóstico de condições raras em recém-nascidos através de testes genômicos tinha o potencial de dar a milhares de crianças a chance de acessar o tratamento certo no momento certo, dando-lhes o melhor começo possível para a vida.