A família de uma jovem diz que sua vida foi salva depois que um estudo pioneiro foi capaz de diagnosticar sua doença genética incrivelmente rara, levando a um melhor tratamento.
Jaydi Hawker, de 11 anos, tem uma forma de nanismo que pode afetar menos de 50 pessoas no mundo.
Existem milhares de tais distúrbios genéticos e, coletivamente, eles afetam uma em cada 17 pessoas no Reino Unido.
Jaydi fazia parte de um estudo que empurrava os limites da análise genética para obter um diagnóstico para as famílias.
Os distúrbios são causados por mutações em nosso DNA, que danificam instruções cruciais sobre como nossos corpos devem funcionar.
Os pais e os médicos detectarão algo errado com o desenvolvimento de uma criança, mas descobrir a causa - a mutação específica em todo o nosso código genético - é muitas vezes indescritível.
A mãe de Jaydi, Lisa Hawker, diz que ela sabia que algo estava errado quando um exame de anomalia de gravidez destacou o desenvolvimento incomum do cérebro.
Jaydi nasceu com 31 semanas, pesando apenas 2 libras (0,9 kg) e continuou a crescer e se desenvolver lentamente.
“Ela era tão pequena, menor do que uma boneca, até mesmo as roupas das bonecas eram muito grandes”, diz a mãe solteira de Seaton, em Devon.
Jaydi deixou o hospital apenas uma semana antes de seu primeiro aniversário.
Ela simplesmente não estava ganhando peso, apesar de ter tube feeds, calorias extras, e seu desenvolvimento foi atrasado e nós simplesmente não sabíamos o que estava acontecendo, diz a Dra. Emma Kivuva, geneticista clínica da Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Suspeitava-se de um distúrbio genético, mas nenhuma quantidade de testes o confirmou.
Lisa diz: “Não era saber por que ela não estava crescendo, por que sua cabeça era tão pequena.
“Foi muito estressante, eu me culpei, fiz algo errado?
Não comi o suficiente ou bebi o suficiente ou esperei muito tempo na vida?
Quando Jaydi era quase um, o Dr. Kivuva ofereceu um lugar no estudo Deciphering Developmental Disorders.
O maior estudo de crianças com doenças genéticas, é uma colaboração entre o NHS, universidades e o Instituto Sanger, especializado na análise de DNA.
Anos mais tarde, forneceria respostas, mas inicialmente Lisa e Jaydi tiveram que navegar pelas incertezas de uma condição desconhecida.
“Ela esteve no hospital por tanto tempo que ela nem sabia que eu era sua mãe, ela tinha sido tratada por tantas enfermeiras por tanto tempo, diz Lisa, que até tentou tocar sons hospitalares para acalmar sua filha.
Jaydi aprendeu a andar e começou o berçário, mas ela não é verbal e tem problemas para ver e ouvir.
Lisa diz em um ponto que todo o lado de seu rosto entrou em colapso e os médicos pensaram que ela precisaria de uma grande cirurgia reconstrutiva para aliviar a pressão sobre seu cérebro.
Testes de sangue e medula óssea mostraram que o sangue de Jaydis era fino como a água.
“Todo dia era como viver com uma bomba-relógio”, diz Lisa.
As respostas vieram quando Jaydi tinha quatro anos de idade.
A análise detalhada de seu DNA descobriu que ela tinha síndrome de lig-4.
É causada por uma mutação que afeta a capacidade do corpo de reparar danos no DNA e só havia sido documentada algumas vezes antes.
“O centavo caiu, tudo fez sentido”, diz Lisa.
O diagnóstico conectou o nanismo primordial, os atrasos no desenvolvimento e o que estava acontecendo em seu sangue.
Para Lisa, o diagnóstico terminou anos de busca por uma resposta.
Para os médicos, isso significava que eles poderiam comparar as notas de Jaydi com outros casos de lig4 de todo o mundo.
“Como médicos, particularmente em um momento em que estávamos tentando entender seus testes de medula óssea, isso significava que tínhamos uma explicação e sabíamos o que fazer sobre isso”, disse Kivuva.
As crianças com síndrome de lig-4 estavam em um risco aumentado de leucemia agressiva e difícil de tratar.
Em vez de esperar que isso aconteça, Lisa e os médicos concordaram que um transplante imediato de medula óssea poderia salvar a vida de Jaydis.
Jaydi e Lisa ficaram em um quarto estéril por seis meses por causa do risco de infecção, mas Lisa diz que valeu a pena.
Ela diz: Os sangues estão todos de volta ao normal, ela está de volta à escola, ela está correndo como uma criança louca e ela está realmente feliz e saudável no momento.
Eu acho que se não tivéssemos esse diagnóstico teria sido tarde demais... salvou a vida de Jaydi.
Ela diz que Jaydi está cheia de energia, adora cantar e dançar e está atualmente passando por uma fase de unhas falsas.
Lisa e Jaydi estão entre as 13.500 famílias que participaram do estudo Deciphering Developmental Disorders.
A análise anterior mostrou que identificou 60 novas doenças genéticas e deu a 5.500 famílias um diagnóstico pela primeira vez.
O último estudo, liderado pela Universidade de Exeter e pelo Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, analisou se obter um diagnóstico fazia a diferença.
Os resultados, publicados na revista Genetics in Medicine Open, encontrados: Professora de Medicina Genômica da Universidade de Exeter, Caroline Wright, disse: “É tão gratificante ouvir histórias como a de Jaydi, onde um diagnóstico genético realmente muda a vida.” O sequenciamento do genoma inteiro para famílias afetadas agora é oferecido no NHS e novos pais são oferecidos triagem para 200 distúrbios genéticos testando o cordão umbilical.
Wright disse que isso levaria a mais famílias a serem diagnosticadas o mais cedo possível e que mais distúrbios seriam tratáveis no futuro.
“Há muitas terapias geneticamente direcionadas no desenvolvimento e em ensaios clínicos, então acho que o número de tratamentos que serão personalizados para indivíduos aumentará muito”, disse ela.
O futuro a longo prazo para Jaydi é incerto.
A síndrome de lig-4 pode aumentar o risco de tumores em outras partes do corpo.
“Esperamos dar a ela uma melhor qualidade de vida e uma vida mais longa”, disse Kivuva.
Sarah Wynn, diretora executiva da Unique, que apoia famílias afetadas por doenças genéticas raras, disse: “Este estudo forneceu a tantas famílias uma explicação para o atraso no desenvolvimento de seus filhos.
Muitas dessas famílias esperaram muito tempo para obter essa resposta e agora são capazes de entender melhor seu filho e suas necessidades.
A saúde interior foi produzida por Tom Bonnett