Целият генетичен код на до 100 000 новородени бебета в Англия ще бъде анализиран от NHS, с цел да се ускори диагностицирането и лечението на повече от 200 редки заболявания.
Понастоящем на новородените се прави кръвен тест на петата, който проверява за девет сериозни състояния, включително кистозна фиброза.
Като част от това ново проучване, ръководено от Genomics England, ще бъдат взети кръвни проби от пъпната връв на бебетата, за да се помогне за диагностицирането на много повече генетични нарушения, като хемофилия и спинална мускулна атрофия.
Стотици кръвни проби вече са събрани от бебета, родени в 13 болници в Англия; около 40 болници в крайна сметка ще предложат теста.
Има приблизително 7000 нарушения на единичния ген, но програмата ще търси само тези нарушения, които се развиват в ранна детска възраст, за които има ефективни лечения.
В някои случаи болестите са лечими, ако бъдат уловени рано.
Скринингът на новородените за тези редки заболявания включва секвениране на пълната им ДНК или геном, използвайки кръвни проби от пъпната им връв.
В Бирмингамската женска болница, която вече предлага скрининг теста, 38-годишната Доминика Нанус ми каза, че ене-мозък" да участва в проучването, след като го е видяла рекламирана на плакат по време на предродилна среща.
Тя каза, че дъщеря Емилия, родена предишния ден, "ще се възползва пряко, но и ще допринесе за по-широки изследвания".
Още преди да беше кръстила двудневния си син – сега Хуго – Джема Джордан, на 40 години, ми каза, че не се колебае да го прегледа, защото би предпочела да знае дали има някакви здравословни проблемиот отместването“, и защото това ще помогне на децата в бъдеще.
Д-р Елън Томас, главен медицински директор в Genomics England, каза, че 200-те условия, които проучването търси, причиняват значителни здравословни проблеми в ранна детска възраст.
Леченията и интервенциите, които са достъпни за всички, могат да имат драматично въздействие върху това дете, добави тя.
Понастоящем може да отнеме години, за да бъдат диагностицирани генетичните заболявания, а те често се качват само след като детето се разболее сериозно.
Синът на Луси Уайт, Джошуа, на девет години, има рядко генетично заболяване, наречено ранна юношеска метахроматична левкодистрофия (MLD), което е част от новия скринингов тест.
Джошуа очевидно е бил здрав при раждането си, но подвижността му започва да се влошава на около четиригодишна възраст и през последните две години той е загубил способността да ходи или да говори.
Луси, от Съри, казва, че е отнело повече от две години болнични назначения, посещения на специалисти, сканирания и други процедури, преди да им бъде поставена диагноза.
Ако състоянието на Джошуа беше идентифицирано при раждането, той би могъл да отговаря на условията за клинично изпитване на лечение, което вече е на разположение на NHS, което може да спре щетите, нанесени от MLD.
Луси се отказа от работа, тъй като Джошуа се нуждае от денонощна грижа и е хранена с тръби.
Тя казва, че той може да има само още 10 години живот, тъй като генетичното състояние е прогресивно.
Тя призова родителите да се запишат за скрининг теста.
Не се колебайте.
Ако можете да спасите живота на децата си, това е по-важно от всичко на този свят, каза тя.
Когато тези деца изберат да участват в проучването на 16-годишна възраст, те ще бъдат попитани дали искат да продължат в изследователската програма, което може да включва анализиране на други части от тяхната ДНК за условия, които потенциално биха могли да се развият, когато са възрастни.
Това може да включва някои видове рак, сърдечни заболявания или деменция.
Но също така може да повдигне етични въпроси за това каква здравна информация е подходящо да се споделя с хората за бъдещите им рискове за здравето.
Геномика Англия заяви, че целият фокус на изследването е върху лечими условия, възникващи в ранна детска възраст, и все още не са взети решения за това как ще се използват цели геномни последователности в бъдеще.
Д-р Рич Скот, главен изпълнителен директор на Genomics England, нарече изследването ключов момент.
Той каза, че планът е да се съберат доказателства, за да се определи дали трябва да се предлага геномен скрининг на новородени на всички деца.
Главният изпълнителен директор на NHS Англия Аманда Причард заяви, че диагностицирането на редки състояния при новородени бебета чрез геномни тестове има потенциала да даде на хиляди деца шанс да получат достъп до правилното лечение в точното време, като им даде възможно най-добрия старт на живота.