Семейството на младо момиче казва, че животът е спасен, след като пионерско проучване е успяло да диагностицира невероятно рядкото генетично заболяване, което води до по-добро лечение.
Джейди Хоукър, на 11 години, има форма на джуджеизъм, за която се смята, че засяга по-малко от 50 души в света.
Има хиляди такива генетични заболявания и колективно те засягат един на 17 души във Великобритания.
Джейди е част от проучване, което прокарва границите на генетичния анализ, за да постави диагноза на семействата.
Разстройствата са причинени от мутации в нашата ДНК, които увреждат важни инструкции за това как трябва да работят телата ни.
Родителите и лекарите ще забележат нещо нередно в развитието на детето, но откриването на причината - специфичната мутация в целия ни генетичен код - често е неуловима.
Майката на Джейди Лиса Хоукър казва, че за първи път е разбрала, че нещо не е наред, когато сканирането на аномалия на бременността подчертава необичайното развитие на мозъка.
Джейди е роден на 31 седмици, тежащ само 2lbs (0,9 кг) и продължава да расте и да се развива бавно.
"Тя беше толкова малка, по-малка от кукла, дори дрехите за кукли бяха твърде големи", казва самотната майка от Сийтън в Девън.
Джейди напуска болницата само седмица преди първия си рожден ден.
Тя просто не наддаваше на тегло, въпреки че имаше тръбни храни, допълнителни калории, а също така нейното развитие се забави и ние просто не знаехме какво се случва, казва д-р Ема Кивува, клиничен генетик в Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Заподозрян е в генетично разстройство, но не са направени изследвания, които да го потвърдят.
Лиза казва:Не знаех защо не растеше, защо главата й беше толкова малка.
"Беше наистина стресиращо, обвинявах себе си, направих ли нещо нередно?
Не ядох ли достатъчно или пиех достатъчно или чаках твърде дълго в живота?
И просто се подлудяваш, без да знаеш." Когато Джейди беше почти на едно място, д-р Кивува предложи място в изследването на Дешифровъчните разстройства на развитието.
Най-голямото досега изследване на деца с генетични заболявания, това е сътрудничество между NHS, университетите и института Sanger, който е специализиран в анализирането на ДНК.
Години по-късно тя ще даде отговори, но първоначално Лиза и Джейди трябва да се ориентират в несигурността на неизвестно състояние.
"Тя беше в болница толкова дълго, че дори не знаеше, че съм нейна майка, тя беше обработвана от толкова много медицински сестри толкова дълго, казва Лиса, която дори се опита да свири болнични звуци, за да успокои дъщеря си.
Джейди се научи да ходи и започна детска градина, но тя е невербална и има проблеми с виждането и слуха.
Лиза казва, че в един момент цялата страна на лицето се е сринала и лекарите са смятали, че ще трябва голяма реконструктивна операция, за да облекчи натиска върху мозъка.
Кръвните и костно-мозъчните тестове показват, че кръвта на Джейдис е тънка като вода.
Лиса казва:Всеки ден беше като да живееш с тиктакаща бомба със закъснител.
Отговорите дойдоха, когато Джейди беше на четири години.
Подробен анализ на ДНК показа, че има синдром на Lig-4.
Причинява се от мутация, която засяга способността на организма да поправи увреждането на ДНК и е документирана само няколко пъти преди това.
"Пенито падна, всичко имаше смисъл", казва Лиса.
Диагнозата свързва първичния джуджецизъм, забавянето на развитието и това, което се случва в кръвта й.
За Лиса диагнозата сложи край на години търсене на отговор.
За клиницистите това означавало, че могат да сравнят бележките на Джейди с други случаи на lig4 от цял свят.
"Като лекари, особено в момент, когато се опитвахме да разберем нейните костно-мозъчни тестове, това означаваше, че имахме обяснение и знаехме какво да направим по въпроса", каза д-р Кивува.
Децата със синдром на lig-4 са изложени на повишен риск от агресивна и трудно поддаваща се на лечение левкемия.
Вместо да чакат това да се случи, Лиза и лекарите се съгласиха, че незабавна трансплантация на костен мозък може да спаси живота на Джейдис.
Тя включваше Джейди и Лиса да останат в стерилна стая в продължение на шест месеца поради риска от инфекция, но Лиса казва, че си е струвало.
Тя казва: Кръвта се върна към нормалното, върна се на училище, тича като лудо дете и в момента е наистина щастлива и здрава.
Мисля, че ако не бяхме получили тази диагноза, щеше да е твърде късно... тя спаси живота на Джейди.
Тя казва, че Джейди е пълен с енергия, обича да пее и танцува и в момента преминава през фаза на фалшиви нокти.
Лиса и Джейди са сред 13 500 семейства, които са взели участие в изследването на Дешифровъчните разстройства на развитието.
Предишният анализ показа, че е идентифицирал 60 нови генетични заболявания и е дал на 5500 семейства диагноза за първи път.
Последното проучване, ръководено от Университета в Ексетър и Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, разглежда дали поставянето на диагноза има значение.
Резултатите, публикувани в списанието Genetics in Medicine Open, откриват: Професор по геномна медицина в Университета в Ексетър, Каролин Райт, казва:Толкова е приятно да чуеш истории като тази на Джейди, където генетичната диагноза наистина променя живота.“ Цялото геномно секвениране за засегнатите семейства вече се предлага на NHS и на новите родители се предлага скрининг за 200 генетични заболявания чрез тестване на пъпната връв.
Професор Райт каза, че това ще доведе до диагностициране на повече семейства възможно най-рано и че повече разстройства ще бъдат лечими в бъдеще.
"Има доста генетично насочени терапии в разработването и в клиничните изпитвания, така че мисля, че броят на леченията, които ще бъдат персонализирани за индивидите, ще се увеличи много, каза тя.
Дългосрочното бъдеще за Джейди е несигурно.
Синдромът на Lig-4 може да увеличи риска от тумори в други части на тялото си.
"Надяваме се, че дадохме по-добро качество на живот и по-дълъг живот", каза д-р Кивува.
Сара Уин, главен изпълнителен директор на благотворителната организация Unique, която подкрепя семейства, засегнати от редки генетични заболявания, заяви:Това проучване предостави на толкова много семейства обяснение за забавянето на развитието на детето им.
Много от тези семейства са чакали дълго време, за да получат този отговор и сега са в състояние да разберат по-добре детето си и техните нужди.
Inside Health е продуциран от Том Бонет.