Τα πρώτα νεογέννητα συμμετέχουν στον έλεγχο για 200 σπάνιες ασθένειες

03/10/2024 09:18

Ολόκληρος ο γενετικός κώδικας μέχρι 100.000 νεογέννητα μωρά στην Αγγλία θα αναλυθεί από το NHS, με στόχο την επιτάχυνση της διάγνωσης και θεραπείας περισσότερων από 200 σπάνιων ασθενειών.
Επί του παρόντος, τα νεογέννητα υποβάλλονται σε εξέταση αίματος από τακούνι που ελέγχει για εννέα σοβαρές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης.
Στο πλαίσιο αυτής της νέας μελέτης, με επικεφαλής τη Γονιδιακή Αγγλία, δείγματα αίματος θα ληφθούν από μωρά ομφαλοπαθείς λώρους για να βοηθήσουν στη διάγνωση πολλών περισσότερων γενετικών διαταραχών, όπως η αιμορροφιλία και η μυική ατροφία της σπονδυλικής στήλης.
Εκατοντάδες δείγματα αίματος έχουν ήδη συλλεγεί από μωρά που γεννήθηκαν σε 13 νοσοκομεία στην Αγγλία · περίπου 40 νοσοκομεία θα προσφέρουν τελικά το τεστ.
Υπάρχουν περίπου 7.000 μονογονεϊκές διαταραχές, αλλά το πρόγραμμα θα αναζητήσει μόνο εκείνες τις διαταραχές που αναπτύσσονται στην πρώιμη παιδική ηλικία για τις οποίες υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες.
Σε μερικές περιπτώσεις οι ασθένειες είναι θεραπεύσιμες, αν πιαστούν νωρίς.
Η εξέταση των νεογέννητων μωρών γι'αυτές τις σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνει την αλληλουχία του πλήρους DNA τους - ή γονιδιώματος - χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος από τον ομφάλιο λώρο τους.
Στο Νοσοκομείο Μπέρμιγχαμ Γυναικείες, το οποίο προσφέρει ήδη το τεστ προβολών, η Dominika Nanus, 38 ετών, μου είπε ότι επρόκειτο για ένα "no-brainer" να συμμετέχει στη μελέτη, έχοντας δει να διαφημίζεται σε μια αφίσα κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού ραντεβού.
Είπε ότι η κόρη της Emilia, η οποία γεννήθηκε την προηγούμενη ημέρα, θα ωφελούσε άμεσα αλλά θα συνέβαλε επίσης στην ευρύτερη έρευνα.
Πριν καν είχε ονομάσει τον διήμερο γιο της - που τώρα ονομάζεται Hugo - Jemma Jordan, 40, μου είπε ότι δεν είχε κανένα δισταγμό να τον εξετάσουμε, γιατί θα προτιμούσε να ξέρει αν υπήρχαν προβλήματα υγείας από την αντιστάθμιση, και επειδή θα βοηθούσε τα παιδιά στο μέλλον.
Η Δρ Έλεν Τόμας, αρχιιατρολόγος στη Γενωμική Αγγλία, είπε ότι οι 200 συνθήκες που αναζητά η μελέτη προκαλούν σημαντικά προβλήματα υγείας νωρίς στην παιδική ηλικία.
Οι θεραπείες και οι παρεμβάσεις που είναι διαθέσιμες για όλες αυτές μπορεί να έχουν δραματική επίδραση σε αυτό το παιδί, πρόσθεσε.
Προς το παρόν, μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να διαγνωστούν γενετικές ασθένειες, και αυτές συχνά ανασύρονται μόνο όταν ένα παιδί αρρωστήσει σοβαρά.
Λούσι Γουάιτ, ο γιος του Τζόσουα, ηλικίας εννέα ετών, έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται πρώιμη νεανική Μεταχρωμική Λευκοδυστροφία (MLD), η οποία αποτελεί μέρος της νέας δοκιμασίας ελέγχου.
Ο Ιησούς του Ναυή ήταν προφανώς υγιής κατά τη γέννησή του, αλλά η κινητικότητα του άρχισε να χειροτερεύει σε ηλικία περίπου τεσσάρων ετών, και τα τελευταία δύο χρόνια έχασε την ικανότητα να περπατάει ή να μιλάει.
Η Λούσι, από το Σάρεϊ, λέει ότι χρειάστηκαν περισσότερα από δύο χρόνια ραντεβού σε νοσοκομεία, επισκέψεις σε ειδικούς, σαρώσεις και άλλες διαδικασίες προτού τους δοθεί διάγνωση.
Αν η κατάσταση του Joshua ήταν γνωστή κατά τη γέννηση, θα μπορούσε να ήταν επιλέξιμος για μια κλινική δοκιμή μιας θεραπείας που τώρα είναι διαθέσιμη στο NHS, η οποία μπορεί να σταματήσει τη ζημιά από το MLD.
Η Λούσι εγκατέλειψε τη δουλειά καθώς ο Τζόσουα χρειάζεται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο και τρέφεται με σωληνάριο.
Λέει ότι μπορεί να έχει άλλα 10 χρόνια ζωής, καθώς η γενετική κατάσταση είναι προοδευτική.
Ζήτησε από τους γονείς να γραφτούν στο τεστ.
Μην διστάσετε.
Αν μπορείς να σώσεις τα παιδιά σου, αυτό είναι πιο σημαντικό από οτιδήποτε άλλο σε αυτόν τον κόσμο, είπε.
Όταν τα παιδιά που επιλέγονται για να συμμετάσχουν στη μελέτη γίνουν 16, θα ερωτηθούν εάν θέλουν να συνεχίσουν στο ερευνητικό πρόγραμμα, το οποίο θα μπορούσε να περιλαμβάνει την ανάλυση άλλων τμημάτων του DNA τους για συνθήκες που ενδέχεται να αναπτυχθούν όταν είναι ενήλικες.
Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ορισμένους καρκίνους, καρδιακές παθήσεις ή άνοια.
Αλλά θα μπορούσε επίσης να εγείρει ηθικά ερωτήματα σχετικά με το ποιες πληροφορίες για την υγεία είναι κατάλληλες να μοιραστούν με τα άτομα σχετικά με τους μελλοντικούς κινδύνους για την υγεία τους.
Η Γενετική Αγγλία ανέφερε ότι το επίκεντρο της μελέτης ήταν σε θεραπεύσιμες συνθήκες που συμβαίνουν νωρίς στην παιδική ηλικία, και δεν είχαν ακόμη ληφθεί αποφάσεις σχετικά με το πώς θα χρησιμοποιούσαν στο μέλλον ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος.
Ο Δρ Ριτς Σκοτ, διευθυντής της Γενωμικής Αγγλίας, χαρακτήρισε τη μελέτη κρίσιμη στιγμή.
Είπε ότι το σχέδιο ήταν να συλλέξουμε στοιχεία για να καθορίσουμε αν θα πρέπει να προσφερθούν γονιδιωματικοί έλεγχοι σε όλα τα παιδιά.
Η επικεφαλής της NHS Αγγλίας Αμάντα Πρίτσαρντ ανέφερε ότι η διάγνωση σπάνιων συνθηκών σε νεογέννητα μωρά μέσω γονιδιωματικών δοκιμών είχε τη δυνατότητα να δώσει σε χιλιάδες παιδιά την ευκαιρία να έχουν πρόσβαση στη σωστή θεραπεία τη σωστή στιγμή, δίνοντάς τους την καλύτερη δυνατή αρχή στη ζωή.

Other Articles in Health

News Image
Η AI έχει εκπαιδευτεί να εντοπίζει προειδοποιητικά σημεία στις εξετάσεις αίματος.

Αυτό είναι το τρίτο χαρακτηριστικό σε μια σειρά έξι μερών που εξετάζει πώς η AI αλλάζει ιατρική έρευνα και θεραπείες. Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι σπάνιος, υποτιμημένος και θανατηφόρος," λέει η Audra Moran, επικεφαλής της Ερευνητικής Συμμαχίας για τον Καρκίνο των Ωβαριανών (Ocra), μια παγκόσμια φιλα...

Read more
News Image
Η μητέρα πίσω από το σχέδιο της Μάρθας... μοιράζεται την πρώτη επιτυχία της Μάρθα.

Σχεδόν ένα στα οκτώ τηλεφωνήματα που έγιναν σύμφωνα με το σχέδιο της Μάρθα για την επιβολή του Κανονισμού έχει οδηγήσει σε μια δυνητικά σωτήρια αλλαγή της θεραπείας, NHS Αγγλία έχει αποκαλυφθεί. Το πρόγραμμα επιτρέπει την ταχεία επιδείνωση των ασθενών και των οικογενειών τους που αισθάνονται ότι οι...

Read more
News Image
Η πνευματική υγεία μπορεί να χάσει την άδειά της.

Η NHS England λέει ότι η πνευματική υγεία που αντιμετώπισε τον δολοφόνο που πραγματοποίησε τις επιθέσεις του Nottingham πρέπει να παρακολουθεί τις μηνιαίες συναντήσεις προόδου για να συζητήσει βελτιώσεις ή να αντιμετωπίσει την απώλεια της άδειας. Ο Βάλντο Καλοκέιν έλαβε εντολή νοσοκομείου αφού παραδ...

Read more
News Image
Θάνατοι από αλκοόλ σε ρεκόρ ψηλά στην Αγγλία

Υπήρξε "καταστρεπτική αύξηση" στους θανάτους που προκαλούνται αποκλειστικά από αλκοόλ στην Αγγλία τα τελευταία τέσσερα χρόνια, σύμφωνα με κυβερνητικά στοιχεία. Περισσότεροι από 8.200 άνθρωποι πέθαναν εξαιτίας του αλκοόλ το 2023 - αύξηση 42% το 2019 - με την βορειοανατολική να έχει τα υψηλότερα ποσοσ...

Read more
News Image
Τα νοσοκομεία διαγράφουν 112 εκατομμύρια λίρες σε ξένους λογαριασμούς ασθενών

Τα νοσοκομεία του Λονδίνου έχουν διαγράψει περισσότερα από 112 εκατ. λογαριασμούς μη αμειβόμενης θεραπείας από ασθενείς στο εξωτερικό από το 2018 έως το 2023, σύμφωνα με τα στοιχεία που έλαβε το BBC. Σύμφωνα με τους ισχύοντες κανονισμούς της NHS, τα νοσοκομειακά καταπίστευμα στην Αγγλία πρέπει να κα...

Read more
News Image
Ακόμα και η μορφίνη δεν βοηθάει τον τρομερό πόνο της περιόδου μου.

"Ήταν σαν να με μαχαίρωναν, να ήμουν στα χέρια και στα γόνατα στον πόνο." Η Έμιλι Χάντστοκ, 25 ετών, πάλευε με τον πόνο της περιόδου εδώ και 10 χρόνια και κατέγραψε την αγωνία που πέρασε στο Τικ Τοκ. "Με δέχτηκαν στο νοσοκομείο και η μορφίνη ίσα που άγγιξε τις πλευρές," είπε. Θέλει οι άλλοι να συμμε...

Read more
News Image
Η μητέρα του κοριτσιού που εγχειρίστηκε από ντροπιασμένη χειρούργο λέει ότι το νοσοκομείο την έκοψε.

Η μητέρα ενός νεαρού κοριτσιού που χειρουργήθηκε από έναν ντροπιασμένο χειρούργο σε ένα διάσημο νοσοκομείο παιδιών του Λονδίνου είπε ότι δεν έπρεπε ποτέ να αφεθεί στη φροντίδα του. Η Jodee Seeley είπε στο BBC Newsnight ότι εξετάζει νομικές ενέργειες μετά το Great Ormond Street Hospital (Gosh), τον ο...

Read more
News Image
Hopices στην Αγγλία για να λάβουν ενίσχυση χρηματοδότησης 100 εκατομμυρίων λιρών

Το Hospices στην Αγγλία πρόκειται να λάβει 100 εκατομμύρια κρατική χρηματοδότηση για δύο χρόνια για τη βελτίωση της φροντίδας του τέλους της ζωής, ανακοίνωσε ο υπουργός Υγείας Γουές Στριτνγκ. Άλλα 26 μέτρα πρόκειται να φιλοξενήσουν παιδιά και νέους, κάτι που αποτελεί συνέχεια των χρημάτων που δόθηκα...

Read more
News Image
Ένα στα τέσσερα μωρά στην Αγγλία που γεννήθηκε από την Καισαρική

Ένα στα τέσσερα μωρά γεννιέται τώρα από την καισαρική ενότητα, τα τελευταία δεδομένα της NHS για την Αγγλία. Το ποσοστό αυξήθηκε σταθερά κατά την τελευταία δεκαετία. Οι ειδικοί λένε ότι συνδέεται με έναν "αυξανόμενο αριθμό" περισσότερων "σύνπλοκων" εγκυμοσυνών - επειδή η μητέρα είναι μεγαλύτερη ή πα...

Read more
News Image
Δερματίτιδα: Η κατάσταση όπου προσπαθείτε να ρίξετε ένα βελάκι - αλλά δεν μπορεί

Πρώην επαγγελματίας πρωταθλητής βελάκια Kevin Painter έχει ρίξει βέλη σχεδόν κάθε μέρα για 40 χρόνια. Καθ'όλη τη διάρκεια της καριέρας του ευδοκιμούσε κάτω από πίεση, παίζοντας στους πιο διάσημους διαγωνισμούς και παίρνοντας σπίτι πάνω από 900.000 σε χρηματικά έπαθλα. Αλλά νωρίτερα αυτό το έτος, πήγ...

Read more