Η οικογένεια ενός νεαρού κοριτσιού λέει ότι η ζωή της σώθηκε αφού μια πρωτοποριακή μελέτη μπόρεσε να διαγνώσει την εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή της, οδηγώντας σε καλύτερη θεραπεία.
Ο Τζέιντι Χόκερ, 11 ετών, έχει μια μορφή νάνου που πιστεύεται ότι επηρεάζει λιγότερους από 50 ανθρώπους στον κόσμο.
Υπάρχουν χιλιάδες τέτοιες γενετικές διαταραχές και, συλλογικά, επηρεάζουν έναν στους 17 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Ο Τζέιντι ήταν μέρος μιας μελέτης που έσπρωχνε τα όρια της γενετικής ανάλυσης για να κάνει διάγνωση στις οικογένειες.
Οι διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA μας, που βλάπτουν κρίσιμες οδηγίες για το πώς πρέπει να λειτουργεί το σώμα μας.
Οι γονείς και οι γιατροί θα εντοπίσουν κάτι λάθος με την ανάπτυξη ενός παιδιού αλλά η ανακάλυψη της αιτίας - η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ολόκληρο τον γενετικό μας κώδικα - είναι συχνά άπιαστη.
Η μαμά Λίζα Χόκερ λέει ότι ήξερε για πρώτη φορά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν μια σάρωση της εγκυμοσύνης έδειχνε ασυνήθιστη ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Ο Τζαϊντί γεννήθηκε στις 31 εβδομάδες, ζυγίζοντας μόνο 2 λίβρες (0,9 κιλά) και συνέχισε να αναπτύσσεται και να αναπτύσσεται αργά.
Ήταν τόσο μικροσκοπική, μικρότερη από μια κούκλα, ακόμα και τα ρούχα κούκλες ήταν πολύ μεγάλα, λέει η ανύπαντρη μαμά από το Σίτον, στο Ντέβον.
Η Τζέιντι έφυγε από το νοσοκομείο μόνο μια εβδομάδα πριν τα πρώτα της γενέθλια.
Απλά δεν έπαιρνε βάρος παρά το γεγονός ότι είχε σωληνάρια, επιπλέον θερμίδες, και επίσης η ανάπτυξή της καθυστέρησε και εμείς απλά δεν ξέραμε τι συνέβαινε, λέει η Δρ Emma Kivova, κλινική γενετιστής στο Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Μια γενετική διαταραχή ήταν ύποπτη, αλλά καμία ποσότητα δοκιμών δεν το επιβεβαίωσε.
Η Λίζα λέει: "Δεν ήξερε γιατί δεν μεγάλωνε, γιατί το κεφάλι της ήταν τόσο μικρό."
Ήταν πραγματικά αγχωτικό, κατηγόρησα τον εαυτό μου, έκανα κάτι λάθος;
Δεν έφαγα αρκετά ή ήπια αρκετά ή περίμενα πολύ καιρό στη ζωή μου;
Όταν ο Τζέιντι ήταν σχεδόν ένας, ο Δρ Κίβουβα πρόσφερε μια θέση στη μελέτη Αποκρυπτογράφησης των Αναπτυξιακών Διαταραχών.
Η μεγαλύτερη ποτέ μελέτη των παιδιών με γενετικές διαταραχές, είναι μια συνεργασία μεταξύ του NHS, των πανεπιστημίων και του Sanger Institute, το οποίο ειδικεύεται στην ανάλυση του DNA.
Χρόνια αργότερα θα έδινε απαντήσεις, αλλά αρχικά η Λίζα και ο Τζέιντι έπρεπε να πλοηγηθούν στις αβεβαιότητες μιας άγνωστης κατάστασης.
Ήταν τόσο καιρό στο νοσοκομείο που δεν ήξερε καν ότι ήμουν η μαμά της, την είχαν χειριστεί τόσες νοσοκόμες για τόσο καιρό, λέει η Λίζα, η οποία προσπάθησε ακόμα και να παίξει το νοσοκομείο ακούγεται για να ηρεμήσει την κόρη της.
Η Τζέιντι έμαθε να περπατάει και να ξεκινάει το νηπιαγωγείο, αλλά δεν είναι διαλεκτική και έχει προβλήματα στο να βλέπει και να ακούει.
Η Λίζα λέει ότι σε ένα σημείο ολόκληρη η πλευρά του προσώπου της είχε καταρρεύσει και οι γιατροί πίστευαν ότι θα χρειαζόταν σημαντική χειρουργική επέμβαση για να ανακουφίσει την πίεση στον εγκέφαλο της.
Οι εξετάσεις αίματος και μυελού των οστών έδειξαν ότι το αίμα του Τζέιντις ήταν λεπτό σαν νερό.
Κάθε μέρα ήταν σαν να ζούσες με μια ωρολογιακή βόμβα, λέει η Λίζα.
Οι απαντήσεις ήρθαν όταν ο Τζέιντι ήταν τεσσάρων χρονών.
Η λεπτομερής ανάλυση του DNA της βρήκε ότι είχε σύνδρομο lig-4.
Προκαλείται από μια μετάλλαξη που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να επιδιορθώνει τη βλάβη του DNA και είχε τεκμηριωθεί μόνο μερικές φορές πριν.
Η δεκάρα έπεσε, όλα έβγαζαν νόημα, λέει η Λίζα.
Η διάγνωση συνέδεε τον αρχέγονο νάνο, τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και το τι συνέβαινε στο αίμα της.
Για τη Λίζα, η διάγνωση τελείωσε χρόνια έρευνας για μια απάντηση.
Για τους γιατρούς, σήμαινε ότι θα μπορούσαν να συγκρίνουν τις σημειώσεις του Τζέιντι με άλλες περιπτώσεις λίγκ4 από όλο τον κόσμο.
Ως γιατροί, ιδιαίτερα σε μια εποχή προσπαθούσαμε να κατανοήσουμε τις εξετάσεις μυελού των οστών της, σήμαινε ότι είχαμε μια εξήγηση και ξέραμε τι να κάνουμε γι 'αυτό, είπε ο Δρ Kivova.
Τα παιδιά με σύνδρομο lig- 4 ήταν σε αυξημένο κίνδυνο επιθετικής και δύσκολης θεραπείας της λευχαιμίας.
Αντί να περιμένουν να συμβεί αυτό, η Λίζα και οι γιατροί συμφώνησαν ότι μια άμεση μεταμόσχευση μυελού των οστών θα μπορούσε να σώσει τη ζωή του Τζέιντις.
Είχε να κάνει με τον Τζέιντι και τη Λίζα να μένουν σε ένα αποστειρωμένο δωμάτιο για έξι μήνες λόγω του κινδύνου μόλυνσης, αλλά η Λίζα λέει ότι άξιζε τον κόπο.
Λέει: Τα αίματα είναι όλα πίσω στο φυσιολογικό, αυτή επιστρέφει στο σχολείο, αυτή τρέχει γύρω σαν ένα τρελό παιδί και αυτή είναι πραγματικά ευτυχισμένη και υγιής αυτή τη στιγμή.
Νομίζω ότι αν δεν είχαμε κάνει αυτή τη διάγνωση θα ήταν πολύ αργά... που έσωζε τη ζωή του Τζέιντι.
Λέει ότι ο Τζέιντι είναι γεμάτος ενέργεια, αγαπάει το τραγούδι και το χορό και αυτή τη στιγμή περνάει μια φάση ψεύτικων νυχιών.
Η Λίζα και ο Τζέιντι είναι μεταξύ 13.500 οικογενειών που έχουν λάβει μέρος στη μελέτη Αποκρυπτογράφησης των Αναπτυξιακών Διαταραχών.
Προηγούμενη ανάλυση έδειξε ότι εντόπισε 60 νέες γενετικές ασθένειες και έδωσε 5.500 οικογένειες διάγνωση για πρώτη φορά.
Η τελευταία μελέτη, με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Έξετερ και το Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, εξέτασε αν η διάγνωση έκανε τη διαφορά.
Τα αποτελέσματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Genetics in Medicine Open, βρέθηκαν: Καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ, Caroline Wright, είπε: "Είναι τόσο ευχάριστο να ακούμε ιστορίες όπως η Jaydi.................................................................................................................................................................................................................................
Ο καθηγητής Ράιτ είπε ότι θα οδηγήσει σε περισσότερες οικογένειες να διαγνωστούν το συντομότερο δυνατόν και ότι περισσότερες διαταραχές θα είναι θεραπεύσιμες στο μέλλον.
Υπάρχουν αρκετές γενετικά στοχευμένες θεραπείες στην ανάπτυξη και στις κλινικές δοκιμές, έτσι πιστεύω ότι ο αριθμός των θεραπειών που θα εξατομικευτούν σε άτομα θα αυξηθεί πολύ, είπε.
Το μακροπρόθεσμο μέλλον για τον Τζέιντι είναι αβέβαιο.
Το σύνδρομο lig-4 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο όγκων σε άλλα μέρη του σώματός της.
Ελπίζουμε να της δώσαμε καλύτερη ποιότητα ζωής και μεγαλύτερη ζωή, είπε ο Δρ Κίβουβα.
Η Sarah Wynn, επικεφαλής της φιλανθρωπικής οργάνωσης Unique, η οποία υποστηρίζει τις οικογένειες που πλήττονται από σπάνιες γενετικές διαταραχές, είπε: Η μελέτη αυτή έχει δώσει σε τόσες πολλές οικογένειες μια εξήγηση για το παιδί τους την αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Πολλές από αυτές τις οικογένειες περίμεναν πολύ καιρό για να λάβουν αυτή την απάντηση και τώρα είναι σε θέση να κατανοήσουν καλύτερα το παιδί τους και τις ανάγκες τους.
Η εσωτερική υγεία παράγεται από τον Tom Bonnett