Все генетические коды до 100 000 новорожденных в Англии будут проанализированы ГСЗ с целью ускорения диагностики и лечения более 200 редких заболеваний.
В настоящее время новорожденным делают анализ крови на каблук, который проверяет девять серьезных заболеваний, включая кистический фиброз.
В рамках этого нового исследования, проводимого под руководством Геномики Англии, образцы крови будут взяты у младенцев с пуповиной для диагностики многих других генных расстройств, таких, как гемофилия и спинномозговая атрофия.
Сотни образцов крови уже были собраны у младенцев, родившихся в 13 больницах Англии; в конечном итоге этот тест будет предложен примерно в 40 больницах.
Существует примерно 7 000 однородных генных расстройств, однако программа будет направлена только на те расстройства, которые возникают в раннем детстве и для которых существует эффективное лечение.
В некоторых случаях болезни излечиваются, если их поймать рано.
Для проверки новорожденных на наличие этих редких заболеваний необходимо секвенировать их полную ДНК - или геном - с использованием образцов крови из их пуповины.
В Бирмингемской женской больнице, которая уже предлагает скрининг-тест, Доминика Нанус, 38 лет, сказала мне, что участие в этом исследовании было uno-brainer, поскольку видела его на плакате во время предродовой встречи.
Она сказала, что ее дочь Эмилия, родившаяся накануне, выиграет напрямую, но также внесет вклад в более широкие исследования.
До того, как она даже назвала своего двухдневного сына, которого теперь зовут Хьюго - Джемма Джордан, 40 лет, сказала мне, что она не колеблется в его проверке, потому что она предпочла бы знать, есть ли какие - нибудь проблемы со здоровьем из зачета, и потому что это поможет детям в будущем.
Д - р Эллен Томас, старший медицинский сотрудник в Геномике Англии, сказала, что 200 условий, в которых проводится исследование, вызывают серьезные проблемы со здоровьем в раннем детстве.
Она добавила, что те виды лечения и вмешательства, которые доступны для всех детей, могут иметь серьезные последствия для этого ребенка.
В настоящее время для диагностики генетических заболеваний могут потребоваться годы, и они часто поднимаются только тогда, когда ребенок серьезно болен.
Люси Уайтс, сыну Джошуа в возрасте девяти лет, у него редкое генетическое расстройство под названием Метацветная Лекодитрофия (MLD), которая является частью нового теста на скрининг.
Иисус Навин, очевидно, был здоров при рождении, но его мобильность начала ухудшаться примерно в четыре года, и за последние два года он потерял способность ходить или говорить.
Люси из Суррея говорит, что перед тем, как поставить диагноз, потребовалось более двух лет на прием в больницу, на посещение специалистов, на сканирование и другие процедуры.
Если бы состояние Джошуа было выявлено при рождении, то он мог бы пройти клиническое испытание на лечение, которое в настоящее время доступно в ГСЗ и может остановить ущерб, причиненный МЛД.
Люси бросила работу, потому что Джошуа нуждается в круглосуточном уходе и питается трубкой.
Она говорит, что у него может быть еще 10 лет жизни, поскольку генетическое состояние прогрессирует.
Она настоятельно призвала родителей записаться на скрининговый тест.
▪ Не стесняйся.
Она сказала, что если ты можешь спасти своих детей, то это важнее всего в этом мире.
Когда детям, отобранным для участия в исследовании, исполнится 16 лет, их спросят, хотят ли они продолжить исследовательскую программу, которая могла бы включать анализ других частей их ДНК на условия, которые могут возникнуть, когда они станут взрослыми.
Это может включать некоторые виды рака, болезни сердца или слабоумие.
Но это может также вызвать этические вопросы относительно того, какую информацию по вопросам здравоохранения следует сообщать отдельным лицам о рисках для их здоровья в будущем.
Геномика Англии заявила, что в центре внимания исследования находятся излечимые условия, возникающие в раннем детстве, и пока еще не принято решений о том, как будут использоваться целые последовательности геномов в будущем.
Доктор Рич Скотт, главный исполнительный директор в Геномике Англии, назвал исследование поворотным моментом.
Он заявил, что план заключается в сборе доказательств для определения того, следует ли всем детям проводить обследование новорожденных геномов.
Главный исполнительный директор НСЗ в Англии Аманда Притчард сказала, что диагностирование редких заболеваний новорожденных с помощью геномного анализа может дать тысячам детей возможность получить доступ к правильному лечению в нужное время, что позволит им как можно лучше начать жизнь.