Семья одной молодой девушки говорит, что ее жизнь была спасена после того, как ей удалось диагностировать невероятно редкое генетическое расстройство, что привело к лучшему лечению.
Джейди Хокер, 11 лет, имеет форму карлика, которая, как считается, затрагивает менее 50 человек в мире.
Существует тысячи таких генетических расстройств, и в целом они затрагивают каждого 17 человек в Великобритании.
Джайди был частью исследования, подталкивающего к ограничениям генетического анализа, чтобы дать семьям диагноз.
Эти расстройства вызваны мутациями в нашей ДНК, которые наносят ущерб важнейшим инструкциям о том, как должны работать наши тела.
Родители и врачи заметят что-то не так с развитием ребенка, но узнать причину - специфическую мутации во всем нашем генетическом коде - часто не удается.
Мама Джейдис Лиза Хокер говорит, что она впервые поняла, что что-то не так, когда сканирование аномалии беременности выявило необычное развитие мозга.
Джайди родился в возрасте 31 недели, весил всего 2 кг и продолжал расти и развиваться медленно.
Она была такая маленькая, меньше куклы, даже кукольная одежда была слишком большой, говорит мать-одиночка из Ситон в Девоне.
Джейди покинула больницу за неделю до своего первого дня рождения.
Доктор Эмма Кивува, клинический генетик из фонда "HDS" Королевского университета Девона, говорит, что она просто не набирала вес, несмотря на то, что у неё были трубчатые ленты, дополнительные калории, а также ее развитие было отложено, и мы просто не знали, что происходит.
Подозревалось генетическое расстройство, но ни один анализ не подтвердил это.
Лиза говорит: "Я не знала, почему она не росла, почему у неё была такая маленькая голова."
Это было очень напряженно, я винил себя, сделал ли я что-то не так?
Разве я недостаточно ем, пью или жду слишком долго в жизни?
Когда Джайди был почти одним из них, доктор Кивува предложил место в исследовании Дешифрующих расстройств развития.
Самым крупным исследованием детей с генетическими расстройствами является сотрудничество между НСЗ, университетами и Институтом Сангера, который специализируется на анализе ДНК.
Годы спустя она давала ответы, но сначала Лизе и Джейди приходилось решать вопросы, связанные с неизвестной ситуацией.
По словам Лизы, она так долго была в больнице, что даже не знала, что я ее мать, что так долго ухаживала за ней медсестрами, которые даже пытались играть в больничные звуки, чтобы успокоить свою дочь.
Джейди научилась ходить и ходить в ясли, но она не вербалка, у нее проблемы с зрением и слухом.
Лиза говорит, что в какой-то момент вся сторона ее лица упала, и врачи решили, что ей понадобится серьезная реконструктивная операция, чтобы ослабить давление на ее мозг.
Анализ крови и костного мозга показал, что кровь Джейдиса тонкая, как вода.
* Каждый день был как жизнь с бомбой замедленного действия, — говорит Лиза.
Ответы пришли, когда Джейди было четыре года.
Подробный анализ ее ДНК показал, что у неё синдром лига-4.
Она вызвана мутации, которая влияет на способность тела 86-х починить повреждения ДНК и была задокументирована всего несколько раз до этого.
▪ Пенни упала, все это имело смысл, - говорит Лиза.
Диагноз связывал первобытный карликоз, задержки развития и то, что происходило в ее крови.
Для Лизы диагноз закончился годами поисками ответа.
Для врачей это означало, что они могут сравнивать записи Jaydius с другими случаями Lig4 со всего мира.
Как врачи, особенно в то время, когда мы пытались понять ее анализы костного мозга, это означало, что у нас было объяснение и мы знали, что с этим делать, сказал доктор Кивува.
Дети с синдромом лиг-4 подвергаются повышенному риску агрессивного и трудного лечения лейкемии.
Вместо того, чтобы ждать этого, Лиза и доктора согласились, что немедленная трансплантация костного мозга может спасти Джейдис жизнь.
Это было связано с тем, что Джейди и Лиза находились в стерильной комнате в течение шести месяцев из-за риска заражения, но Лиза сказала, что оно того стоило.
Она говорит: кровь вернулась в нормальное состояние, шейхи вернулись в школу, шейхи бегают, как сумасшедший ребенок, и шейцы действительно счастливы и здоровы в данный момент.
Я думаю, если бы мы не получили этот диагноз, было бы слишком поздно... это спасло жизнь Джейди.
Она говорит, что Джейди полон энергии, любит петь и танцевать и сейчас проходит фазу подделки ногтей.
Лиза и Джайди входят в число 13 500 семей, которые приняли участие в исследовании проблем развития.
Предыдущий анализ показал, что было выявлено 60 новых генетических заболеваний и что 5 500 семей впервые поставили диагноз.
В последнем исследовании, проведенном Эксетерским университетом и Фондом " Королевский университет им. Девона ", рассматривался вопрос о том, имеет ли значение диагностика.
Результаты, опубликованные в журнале Geneics in Medicine Open: Профессор Геномической медицины в Эксетерском университете, Кэролайн Райт, говорит: никчемно слышать такие истории, как Jaydits, где генетический диагноз на самом деле изменяет жизнь. В настоящее время в НСЗ предлагается целая последовательность генома для пострадавших семей, а новым родителям предлагается скрининг на 200 генетических расстройств путем тестирования пуповины пуповины.
Профессор Райт сказал, что это приведет к тому, что больше семей будут диагностированы как можно раньше, и что в будущем больше расстройств можно будет лечить.
▪ В процессе развития и в клинических испытаниях имеется довольно много генетически ориентированных методов лечения, так что я думаю, что количество методов лечения, которые будут индивидуализированы для отдельных лиц, значительно возрастет, как она сказала.
Долгосрочное будущее Джайди неопределено.
Синдром лига-4 может увеличить риск опухолей в других частях ее тела.
Мы надеемся, что мы дали ей более высокое качество жизни и более долгую жизнь, сказал д-р Кивува.
Сара Уинн, глава благотворительной организации "Уникальный", которая оказывает поддержку семьям, страдающим от редких генетических расстройств, сказала: «Это исследование позволило многим семьям объяснить, почему их ребенок задерживает свое развитие.
Многие из этих семей долго ждали ответа на этот вопрос, и теперь они могут лучше понять своих детей и свои потребности.
Внутреннее здоровье было произведено Томом Боннетом