Todo el código genético de hasta 100.000 recién nacidos en Inglaterra será analizado por el Servicio Nacional de Salud, con el objetivo de acelerar el diagnóstico y el tratamiento de más de 200 enfermedades raras.
En la actualidad, a los recién nacidos se les hace un análisis de sangre de tacón que verifica nueve afecciones graves, incluida la fibrosis quística.
Como parte de este nuevo estudio, dirigido por Genomics England, se tomarán muestras de sangre de los cordones umbilicales de los bebés para ayudar a diagnosticar muchos más trastornos genéticos, como la hemofilia y la atrofia muscular espinal.
Cientos de muestras de sangre ya se han recogido de bebés nacidos en 13 hospitales de Inglaterra; alrededor de 40 hospitales ofrecerán la prueba.
Hay aproximadamente 7.000 trastornos genéticos únicos, pero el programa buscará solamente aquellos trastornos que se desarrollan en la primera infancia para los cuales hay tratamientos eficaces.
En algunos casos las enfermedades son curables, si se detectan temprano.
Examinar a los recién nacidos para detectar estas enfermedades raras implica secuenciar su ADN completo - o genoma - usando muestras de sangre de su cordón umbilical.
En el Hospital de Mujeres de Birmingham, que ya está ofreciendo la prueba de detección, Dominika Nanus, de 38 años, me dijo que era un “sin cerebro” para participar en el estudio, después de haberlo visto anunciado en un póster durante una cita prenatal.
Dijo que su hija Emilia, nacida el día anterior, “se beneficiaría directamente, pero también contribuiría a una investigación más amplia”.
Antes incluso de haber nombrado a su hijo de dos días -ahora llamado Hugo- Jemma Jordan, de 40 años, me dijo que no dudaba en que lo examinaran, porque preferiría saber si había algún problema de salud “de la compensación”, y porque ayudaría a los niños en el futuro.
La Dra. Ellen Thomas, directora médica de Genomics England, dijo que las 200 condiciones que el estudio busca causan problemas de salud sustanciales desde la infancia.
Los tratamientos e intervenciones que están disponibles para todos ellos pueden tener un impacto dramático en ese niño, agregó.
En la actualidad, las enfermedades genéticas pueden tardar años en diagnosticarse, y a menudo sólo se detectan una vez que un niño se enferma gravemente.
El hijo de Lucy White, Joshua, de nueve años, tiene un raro trastorno genético llamado Leucodistrofia Metacromática (MLD) juvenil temprana, que es parte de la nueva prueba de detección.
Josué aparentemente estaba sano al nacer, pero su movilidad comenzó a deteriorarse a la edad de aproximadamente cuatro años, y en los últimos dos años ha perdido la capacidad de caminar o hablar.
Lucy, de Surrey, dice que se necesitaron más de dos años de consultas hospitalarias, visitas de especialistas, exploraciones y otros procedimientos antes de que se les diera un diagnóstico.
Si la condición de Josué hubiera sido identificada al nacer, podría haber sido elegible para un ensayo clínico de un tratamiento disponible ahora en el NHS que puede detener el daño hecho por el MLD.
Lucy ha renunciado al trabajo ya que Joshua necesita cuidados las 24 horas del día y es alimentado con tubo.
Ella dice que puede tener sólo otros 10 años de vida como la condición genética es progresiva.
Instó a los padres a inscribirse para la prueba de detección.
No lo dudes.
Si usted puede salvar la vida de sus hijos, eso es más importante que cualquier cosa en este mundo, dijo.
Cuando los niños seleccionados para participar en el estudio cumplan 16 años, se les preguntará si desean continuar con el programa de investigación, que podría incluir el análisis de otras partes de su ADN en busca de condiciones que podrían desarrollarse potencialmente cuando sean adultos.
Esto puede incluir ciertos cánceres, enfermedades cardíacas o demencia.
Pero también podría plantear preguntas éticas sobre qué información de salud es apropiada para compartir con los individuos acerca de sus futuros riesgos para la salud.
Genomics England dijo que el estudio se centraba en las condiciones tratables que se producían a temprana edad, y que todavía no se habían tomado decisiones sobre cómo se usarían las secuencias del genoma completo en el futuro.
El Dr. Rich Scott, director ejecutivo de Genomics England, llamó al estudio un momento crucial.
Dijo que el plan era reunir pruebas para determinar si el examen genómico del recién nacido debería ofrecerse a todos los niños.
La directora ejecutiva del NHS England, Amanda Pritchard, dijo que diagnosticar condiciones raras en bebés recién nacidos a través de pruebas genómicas tenía el potencial de dar a miles de niños la oportunidad de acceder al tratamiento adecuado en el momento adecuado, dándoles el mejor comienzo posible a la vida.