La familia de una joven dice que su vida se salvó después de que un estudio pionero fue capaz de diagnosticar su increíblemente raro trastorno genético, lo que llevó a un mejor tratamiento.
Jaydi Hawker, de 11 años, tiene una forma de enanismo que se cree que afecta a menos de 50 personas en el mundo.
Hay miles de tales trastornos genéticos y, colectivamente, afectan a una de cada 17 personas en el Reino Unido.
Jaydi era parte de un estudio que empujaba los límites del análisis genético para conseguir un diagnóstico a las familias.
Los trastornos son causados por mutaciones en nuestro ADN, que dañan las instrucciones cruciales para el funcionamiento de nuestros cuerpos.
Los padres y los médicos descubrirán algo malo en el desarrollo de un niño, pero descubrir la causa - la mutación específica en todo nuestro código genético - a menudo es difícil de alcanzar.
Lisa Hawker, la madre de Jaydi, dice que primero supo que algo estaba mal cuando una exploración de anomalías en el embarazo puso de manifiesto un desarrollo cerebral inusual.
Jaydi nació a las 31 semanas, pesando sólo 2 libras (0,9 kg) y continuó creciendo y desarrollándose lentamente.
“Era tan pequeña, más pequeña que una muñeca, incluso la ropa de muñecas era demasiado grande”, dice la madre soltera de Seaton, en Devon.
Jaydi dejó el hospital sólo una semana antes de su primer cumpleaños.
Ella simplemente no estaba engordando a pesar de tener alimentación por sonda, calorías adicionales, y también su desarrollo se retrasó y simplemente no sabíamos lo que estaba pasando, dice la Dra. Emma Kivuva, genetista clínica en el Royal Devon University Healthcare Foundation NHS Trust.
Se sospechaba un trastorno genético, pero ninguna prueba lo confirmó.
Lisa dice: “No sabía por qué no estaba creciendo, por qué su cabeza era tan pequeña.
“Fue muy estresante, me culpé a mí mismo, ¿hice algo mal?
¿No comí lo suficiente o bebí lo suficiente o esperé demasiado tiempo en la vida?
Cuando Jaydi era casi uno, el Dr. Kivuva ofreció un lugar en el estudio de los trastornos del desarrollo descifrados.
El mayor estudio de niños con trastornos genéticos, es una colaboración entre el Servicio Nacional de Salud, las universidades y el Instituto Sanger, que se especializa en el análisis del ADN.
Años más tarde proporcionaría respuestas, pero inicialmente Lisa y Jaydi tuvieron que navegar por las incertidumbres de una condición desconocida.
“Ella había estado en el hospital por tanto tiempo que ni siquiera sabía que yo era su madre, había sido manejada por tantas enfermeras durante tanto tiempo, dice Lisa, quien incluso intentó tocar sonidos del hospital para calmar a su hija.
Jaydi aprendió a caminar y comenzó la guardería, pero no es verbal y tiene problemas para ver y oír.
Lisa dice que en un momento dado todo el lado de su cara se había colapsado y los médicos pensaron que necesitaría una cirugía reconstructiva mayor para aliviar la presión en su cerebro.
Los análisis de sangre y médula ósea mostraron que la sangre de Jaydis era delgada como el agua.
“Cada día era como vivir con una bomba de relojería”, dice Lisa.
Las respuestas llegaron cuando Jaydi tenía cuatro años.
El análisis detallado de su ADN encontró que tenía síndrome de lig-4.
Es causada por una mutación que afecta la capacidad del cuerpo para reparar el daño del ADN y sólo se había documentado un puñado de veces antes.
“El centavo cayó, todo tenía sentido”, dice Lisa.
El diagnóstico conectó el enanismo primordial, los retrasos en el desarrollo y lo que estaba sucediendo en su sangre.
Para Lisa, el diagnóstico terminó años de búsqueda de una respuesta.
Para los clínicos, esto significaba que podían comparar las notas de Jaydi con otros casos de lig4 de todo el mundo.
“Como médicos, particularmente en un momento en que estábamos tratando de entender sus pruebas de médula ósea, significaba que teníamos una explicación y sabíamos qué hacer al respecto”, dijo la Dra. Kivuva.
Los niños con síndrome de lig-4 tenían un mayor riesgo de desarrollar una leucemia agresiva y difícil de tratar.
En lugar de esperar a que eso sucediera, Lisa y los médicos acordaron que un trasplante inmediato de médula ósea podría salvar la vida de Jaydis.
Involucró a Jaydi y Lisa permanecer en una habitación estéril durante seis meses debido al riesgo de infección, pero Lisa dice que valió la pena.
Ella dice: La sangre está de vuelta a la normalidad, ella está de vuelta a la escuela, ella está corriendo alrededor como un niño loco y ella es realmente feliz y saludable en este momento.
Creo que si no hubiéramos tenido ese diagnóstico habría sido demasiado tarde... salvó la vida de Jaydi.
Ella dice que Jaydi está lleno de energía, le encanta cantar y bailar y actualmente está pasando por una fase de uñas falsas.
Lisa y Jaydi se encuentran entre las 13.500 familias que han participado en el estudio Descifrando Trastornos del Desarrollo.
El análisis anterior mostró que identificó 60 nuevas enfermedades genéticas y dio por primera vez un diagnóstico a 5.500 familias.
El último estudio, dirigido por la Universidad de Exeter y la Royal Devon University Healthcare Foundation Trust, examinó si conseguir un diagnóstico marcaba la diferencia.
Los resultados, publicados en la revista Genetics in Medicine Open, encontraron: Profesora de Medicina Genómica de la Universidad de Exeter, Caroline Wright, dijo: “Es tan gratificante escuchar historias como la de Jaydi, donde un diagnóstico genético realmente cambia la vida”. La secuenciación del genoma completo para las familias afectadas se ofrece ahora en el NHS y los nuevos padres se les ofrece la detección de 200 trastornos genéticos mediante la prueba del cordón umbilical.
El Prof. Wright dijo que esto llevaría a que más familias fueran diagnosticadas lo antes posible y que más trastornos serían tratables en el futuro.
“Hay bastantes terapias dirigidas genéticamente en el desarrollo y en los ensayos clínicos, así que creo que el número de tratamientos que se personalizarán a los individuos aumentará mucho, dijo.
El futuro a largo plazo de Jaydi es incierto.
El síndrome de lig-4 podría aumentar el riesgo de tumores en otras partes del cuerpo.
“Esperamos haberle dado una mejor calidad de vida y una vida más larga”, dijo la Dra. Kivuva.
Sarah Wynn, directora ejecutiva de la organización benéfica Unique, que apoya a las familias afectadas por trastornos genéticos raros, dijo: “Este estudio ha proporcionado a tantas familias una explicación del retraso en el desarrollo de su hijo.
Muchas de estas familias han esperado mucho tiempo para obtener esta respuesta y ahora son capaces de entender mejor a su hijo y sus necesidades.
Dentro de Salud fue producido por Tom Bonnett