L'ensemble du code génétique de 100 000 nouveau-nés en Angleterre sera analysé par le NHS, dans le but d'accélérer le diagnostic et le traitement de plus de 200 maladies rares.
À l'heure actuelle, les nouveau-nés reçoivent un test sanguin au talon qui vérifie neuf affections graves, y compris la fibrose kystique.
Dans le cadre de cette nouvelle étude, menée par Genomics England, des échantillons de sang seront prélevés sur des cordons ombilicaux pour aider à diagnostiquer beaucoup plus de troubles génétiques, tels que l'hémophilie et l'atrophie musculaire de la colonne vertébrale.
Des centaines d'échantillons de sang ont déjà été prélevés auprès de bébés nés dans 13 hôpitaux en Angleterre; une quarantaine d'hôpitaux offriront finalement le test.
Il y a environ 7 000 troubles géniques uniques, mais le programme ne cherchera que les troubles qui se développent dans la petite enfance pour lesquels il existe des traitements efficaces.
Dans certains cas, les maladies sont curables, si elles sont prises tôt.
Le dépistage de ces maladies rares chez les nouveau-nés consiste à séquencer leur ADN complet - ou génome - à l'aide d'échantillons de sang provenant de leur cordon ombilical.
À l'Hôpital Birmingham Femmes, qui offre déjà le test de dépistage, Dominika Nanus, 38 ans, m'a dit que c'était un -no-cerveau de prendre part à l'étude, ayant vu sur une affiche lors d'un rendez-vous prénatal.
Elle a dit que sa fille Emilia, née la veille, bénéficierait directement mais aussi contribuerait à des recherches plus larges.
Avant même qu'elle n'ait nommé son fils de deux jours - maintenant appelé Hugo - Jemma Jordan, 40 ans, m'a dit qu'elle n'avait aucune hésitation à le faire passer à la présélection, parce qu'elle préférerait savoir s'il y avait des problèmes de santé, et parce que cela aiderait les enfants à l'avenir.
La Dre Ellen Thomas, médecin-chef de Genomics England, a déclaré que les 200 conditions que l'étude cherche à causer des problèmes de santé importants dès le début de l'enfance.
Les traitements et les interventions qui sont disponibles pour tous peuvent avoir un impact dramatique sur cet enfant, a-t-elle ajouté.
À l'heure actuelle, il peut prendre des années pour diagnostiquer des maladies génétiques, qui ne sont souvent ramassées qu'une fois qu'un enfant devient gravement malade.
Le fils de Lucy White, Joshua, âgé de neuf ans, souffre d'un trouble génétique rare appelé leucodystrophie métachromatique juvénile précoce (LMD), qui fait partie du nouveau test de dépistage.
Joshua était apparemment en bonne santé à la naissance, mais sa mobilité a commencé à se détériorer vers l'âge de quatre ans, et au cours des deux dernières années, il a perdu la capacité de marcher ou de parler.
Lucy, de Surrey, dit qu'il a fallu plus de deux ans de rendez-vous à l'hôpital, de visites de spécialistes, de scans et d'autres procédures avant de se faire diagnostiquer.
Si Joshuas avait été identifié à la naissance, il aurait pu être admissible à un essai clinique d'un traitement maintenant disponible sur le NHS qui peut arrêter les dommages causés par le MLD.
Lucy a abandonné le travail car Joshua a besoin de soins 24 heures sur 24 et est nourrie par des tubes.
Elle dit qu'il n'a peut-être qu'une dizaine d'années à vivre car la condition génétique est progressive.
Elle a exhorté les parents à s'inscrire au test de dépistage.
N'hésitez pas.
Si vous pouvez sauver la vie de vos enfants, c'est plus important que n'importe quoi dans ce monde, a-t-elle dit.
Lorsque les enfants sélectionnés pour participer à l'étude auront 16 ans, on leur demandera s'ils souhaitent poursuivre le programme de recherche, ce qui pourrait impliquer l'analyse d'autres parties de leur ADN pour déterminer les conditions qui pourraient se développer lorsqu'ils sont adultes.
Cela pourrait inclure certains cancers, maladies cardiaques ou démence.
Mais cela pourrait aussi soulever des questions éthiques sur ce que l'information sur la santé est appropriée pour partager avec les personnes au sujet de leurs risques futurs pour la santé.
Génomique L'Angleterre a déclaré que l'étude portait sur les conditions traitables qui se produisaient au début de l'enfance, et qu'aucune décision n'avait encore été prise sur la façon dont des séquences génomiques entières seraient utilisées à l'avenir.
Le Dr Rich Scott, chef de la direction de Genomics England, a qualifié l'étude de moment crucial.
Il a dit que le plan était de recueillir des preuves pour déterminer si le dépistage génomique des nouveau-nés devrait être offert à tous les enfants.
Amanda Pritchard, chef de la direction du NHS en Angleterre, a déclaré que le diagnostic de maladies rares chez les nouveau-nés par le biais de tests génomiques pouvait donner à des milliers d'enfants la possibilité d'accéder au bon traitement au bon moment, leur donnant le meilleur début possible à la vie.