La vie de fille sauvée par l'étude pionnière sur les maladies rares

15/10/2024 17:43

La famille d'une jeune fille dit que sa vie a été sauvée après une étude pionnière a été en mesure de diagnostiquer son trouble génétique incroyablement rare, conduisant à un meilleur traitement.
Jaydi Hawker, 11 ans, a une forme de nanisme pensé pour affecter moins de 50 personnes dans le monde.
Il y a des milliers de ces troubles génétiques et, collectivement, ils touchent une personne sur 17 au Royaume-Uni.
Jaydi faisait partie d'une étude poussant les limites de l'analyse génétique pour obtenir des familles un diagnostic.
Les troubles sont causés par des mutations dans notre ADN, qui endommagent les instructions cruciales pour la façon dont notre corps devrait fonctionner.
Les parents et les médecins vont repérer quelque chose de mal avec le développement d'un enfant, mais découvrir la cause - la mutation spécifique dans tout notre code génétique - est souvent insaisissable.
Lisa Hawker, maman de Jaydi, dit qu'elle savait d'abord que quelque chose n'allait pas quand une anomalie de grossesse a mis en évidence le développement inhabituel du cerveau.
Jaydi est né à 31 semaines, pesant seulement 2lbs (0,9kg) et a continué à croître et à se développer lentement.
Elle était si petite, plus petite qu'une poupée, même les vêtements de poupées étaient trop grands,, dit la mère célibataire de Seaton, à Devon.
Jaydi n'a quitté l'hôpital qu'une semaine avant son premier anniversaire.
Elle n'a pas mis de poids en dépit d'avoir des aliments en tube, des calories supplémentaires, et aussi son développement a été retardé et nous ne savions tout simplement pas ce qui se passait, dit la Dre Emma Kivuva, généticienne clinique à la Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust.
Un trouble génétique a été suspecté, mais aucune quantité de tests ne l'a confirmé.
Lisa dit : "Ça ne savait pas pourquoi elle ne grandissait pas, pourquoi sa tête était si petite.
C'était vraiment stressant, je me suis blâmé, ai-je fait quelque chose de mal?
N'ai-je pas mangé assez ou bu assez ou attendu trop longtemps dans la vie?
Quand Jaydi en était presque un, le Dr Kivuva a offert une place dans l'étude sur les troubles du développement déciphérants.
La plus importante étude jamais réalisée sur les enfants atteints de troubles génétiques, c'est une collaboration entre le NHS, les universités et l'Institut Sanger, qui se spécialise dans l'analyse de l'ADN.
Des années plus tard, il fournirait des réponses, mais d'abord Lisa et Jaydi ont dû naviguer dans les incertitudes d'une condition inconnue.
Elle était à l'hôpital depuis si longtemps qu'elle ne savait même pas que j'étais sa mère, elle avait été manipulée par tant d'infirmières pendant si longtemps, dit Lisa, qui a même essayé de jouer des sons d'hôpital pour apaiser sa fille.
Jaydi a appris à marcher et a commencé à nurser, mais elle n'est pas verbale et a des problèmes de voir et d'entendre.
Lisa dit qu'à un moment, tout le visage s'est effondré et les médecins ont pensé qu'elle aurait besoin d'une chirurgie reconstructive majeure pour soulager la pression sur son cerveau.
Les analyses de sang et de moelle osseuse ont montré que le sang de Jaydis était mince comme de l'eau.
Chaque jour, c'était comme vivre avec une bombe à retardement, dit Lisa.
Des réponses sont venues quand Jaydi avait quatre ans.
L'analyse détaillée de son ADN a révélé qu'elle avait un syndrome de lig-4.
Elle est causée par une mutation qui affecte la capacité du corps à réparer les dommages à l'ADN et n'avait été documentée qu'une poignée de fois auparavant.
"Le penny est tombé, tout était logique," dit Lisa.
Le diagnostic connectait le nanisme primordial, les retards de développement et ce qui se passait dans son sang.
Pour Lisa, le diagnostic a mis fin aux années de recherche d'une réponse.
Pour les cliniciens, cela signifiait qu'ils pouvaient comparer les notes de Jaydi avec d'autres cas de lig4 du monde entier.
En tant que médecins, en particulier à un moment où nous essayions de comprendre ses tests de moelle osseuse, cela signifiait que nous avions une explication et que nous savions quoi faire à ce sujet, a déclaré le Dr Kivuva.
Les enfants atteints du syndrome de lig-4 présentaient un risque accru de leucémie agressive et difficile à traiter.
Plutôt que d'attendre que cela arrive, Lisa et les médecins ont convenu qu'une greffe immédiate de moelle osseuse pourrait sauver la vie de Jaydis.
Jaydi et Lisa sont restés dans une pièce stérile pendant six mois à cause du risque d'infection, mais Lisa dit que ça en valait la peine.
Elle dit : Les sangs sont tous de retour à la normale, elle retourne à l'école, elle court comme une enfant folle et elle est vraiment heureuse et en bonne santé en ce moment.
Je pense que si nous n'avions pas eu ce diagnostic, il aurait été trop tard... ça aurait sauvé la vie de Jaydi.
Elle dit que Jaydi est plein d'énergie, aime chanter et danser et traverse actuellement une phase de faux ongles.
Lisa et Jaydi font partie des 13 500 familles qui ont participé à l'étude sur les troubles du développement déciphérants.
L'analyse précédente a montré qu'elle avait identifié 60 nouvelles maladies génétiques et donné un diagnostic à 5 500 familles pour la première fois.
La dernière étude, dirigée par l'Université d'Exeter et le Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, a examiné si obtenir un diagnostic a fait une différence.
Les résultats, publiés dans la revue Genetics in Medicine Open, ont trouvé: Professeure de médecine génomique à l'Université d'Exeter, Caroline Wright, a déclaré: "C'est tellement gratifiant d'entendre des histoires comme Jaydi, où un diagnostic génétique est vraiment en train de changer la vie."Le séquençage du génome entier pour les familles touchées est maintenant offert sur le NHS et de nouveaux parents sont proposés le dépistage de 200 troubles génétiques en testant le cordon ombilical.
Le professeur Wright a déclaré que cela conduirait à un plus grand nombre de familles à être diagnostiquées le plus tôt possible et qu'un plus grand nombre de troubles pourraient être traités à l'avenir.
Il y a beaucoup de thérapies génétiquement ciblées dans le développement et dans les essais cliniques, donc je pense que le nombre de traitements qui seront personnalisés pour les individus augmentera beaucoup, a-t-elle dit.
L'avenir à long terme de Jaydi est incertain.
Le syndrome de Lig-4 pourrait augmenter le risque de tumeurs dans d'autres parties de son corps.
Nous espérons lui avoir donné une meilleure qualité de vie et une vie plus longue, a déclaré le Dr Kivuva.
Sarah Wynn, directrice générale de l'organisme de bienfaisance Unique, qui soutient les familles touchées par des troubles génétiques rares, a déclaré : « Cette étude a fourni à tant de familles une explication du retard de développement de leur enfant.
Beaucoup de ces familles ont attendu longtemps pour obtenir cette réponse et elles sont maintenant en mesure de mieux comprendre leur enfant et leurs besoins.
Inside Health a été produit par Tom Bonnett

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